Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?

AUTOR(ES)

Sacilotto, Luciana, Epifanio, Hindalis Ballesteros, Darrieux, Francisco Carlos da Costa, Wulkan, Fanny, Oliveira, Theo Gremen Mimary, Hachul, Denise Tessariol, Pereira, Alexandre da Costa, Scanavacca, Mauricio Ibrahim

FONTE

Arq. Bras. Cardiol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2017-01

RESUMO

Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.

ASSUNTO(S)

síndrome de brugada nó sinoatrial / anormalidades arritmias cardíacas testes genéticos hereditariedade

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