Elevada variabilidade fenotípica na doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
AUTOR(ES)
Smid, Jerusa, Studart Neto, Adalberto, Landemberger, Michele Christine, Machado, Cleiton Fagundes, Nóbrega, Paulo Ribeiro, Canedo, Nathalie Henriques Silva, Schultz, Rodrigo Rizek, Naslavsky, Michel Satya, Rosemberg, Sérgio, Kok, Fernando, Chimelli, Leila, Martins, Vilma Regina, Nitrini, Ricardo
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-06
RESUMO
RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.
ASSUNTO(S)
doença de gerstmann-sträussler-scheinker doenças de prion príons
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