1. Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?

Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.

Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas

Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023

2. O que é o “teste do pezinho”?

A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.

E

Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023

3. Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática

Resumo Fundamento A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária cujas complicações cardiovasculares são a principal causa de morte, o mesmo sendo observado em outras hemoglobinopatias. A identificação precoce dessas alterações pode modificar favoravelmente o curso da doença. Objetivo Comparar a prevalência de complicações cardiovascular

Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022

4. Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015

RESUMO: Objetivo: Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Métodos: Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cr

Rev. bras. epidemiol.. Publicado em: 07/10/2019

5. Exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde: metodologia de amostragem, coleta e análise dos dados

RESUMO: Introdução: O artigo teve o objetivo de descrever a metodologia de coleta dos dados dos exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS). Metodologia: Foi selecionada uma subamostra de 25% dos setores censitários, obedecendo à estratificação da amostra da PNS, com probabilidade inversamente proporcional à dificuldade de coleta. A co

Rev. bras. epidemiol.. Publicado em: 07/10/2019

6. Incidência de hemoglobinas variantes em neonatos assistidos por um laboratório de saúde pública

RESUMO Objetivo Avaliar a incidência de hemoglobinas variantes em diferentes regiões de saúde. Métodos Estudo descritivo, observacional e transversal com abordagem quantitativa baseada em dados secundários presentes nos registros internos do serviço de triagem neonatal do Laboratório Central de Saúde Pública do Estado do Piauí (PI, Brasil). Foram

Einstein (São Paulo). Publicado em: 07/06/2018

7. Retinopatia da doença falciforme: revisão da literatura

Resumo As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias que causam alterações quantitativas ou qualitativas no formato, na função ou na síntese de hemoglobinas. Uma das mais comuns é a anemia falciforme, cuja patogenia é a foicização das hemácias, causando fenômenos vaso-oclusivos. Dentre as manifestações oculares possíveis, a mais

Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2017-12

8. Frequências de mutações CD39, IVS1-1, IVS1-6 e IVS1-110 em portadores de betatalassemia e suas influências nos valores hematimétricos

RESUMO Introdução: A betatalassemia é causada pela síntese deficiente da cadeia ß da hemoglobina, o que leva à ocorrência das anemias crônica, microcítica e hipocrômica. Mais de 200 mutações já foram associadas a esse tipo de talassemia, mesmo que diferentes populações apresentem frequências variadas para cada uma delas. Objetivos: Os objet

J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-11

9. Repercussões clínicas e laboratoriais em paciente com hemoglobinopatia SD-Punjab: relato de caso

RESUMO Reportamos o primeiro caso de hemoglobinopatia SD-Punjab, uma forma rara da doença falciforme, no estado da Bahia. A detecção ocorreu pelo exame para identificação de hemoglobinas (Hb) variantes com técnica de cromatografia líquida de alta resolução. Através do estudo molecular do polimorfismo no cromossomo com gene da betaglobina S, verific

J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-10

10. Pesquisa de hemoglobinopatias em cães da região metropolitana do Rio de Janeiro portadores de anemia crônica

RESUMO: Talassemias e hemoglobinopatias são condições hereditárias encontradas em humanos de todo o mundo. Em medicina veterinária, o polimorfismo de hemoglobinas tem sido estudado em animais de produção, mas não existem relatos de hemoglobinopatias em cães, e os estudos envolvendo o polimorfismo de hemoglobinas nesta espécie são escassos. Com o o

Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2017-06

11. Hemoglobinas variantes na área médica e no discurso cotidiano: um olhar sobre raça, nação e genética no Brasil contemporâneo

Resumo Este artigo analisa a relação entre discursos médicos e noções cotidianas sobre raça, população e nação. Para isso, tomo como estudo de caso a comparação entre o uso dessas categorias na produção de artigos acadêmicos de dois renomados hematologistas brasileiros sobre a presença de hemoglobinas variantes patológicas no Brasil e a comp

Saude soc.. Publicado em: 2017-03

12. O processo de consentimento livre e esclarecido nas pesquisas em doença falciforme

Resumo Doença falciforme diz respeito a grupo de hemoglobinopatias associadas à presença da hemoglobina S. Sendo majoritária na população negra, e acometendo em sua maioria vulneráveis e vulnerados, a forma homozigota da doença — a anemia falciforme — é considerada relevante problema de saúde pública no Brasil. Entendendo a pesquisa científic

Rev. Bioét.. Publicado em: 2016-12