1. Incidência de hemoglobinas variantes em neonatos assistidos por um laboratório de saúde pública

RESUMO Objetivo Avaliar a incidência de hemoglobinas variantes em diferentes regiões de saúde. Métodos Estudo descritivo, observacional e transversal com abordagem quantitativa baseada em dados secundários presentes nos registros internos do serviço de triagem neonatal do Laboratório Central de Saúde Pública do Estado do Piauí (PI, Brasil). Foram

Einstein (São Paulo). Publicado em: 07/06/2018

2. Retinopatia da doença falciforme: revisão da literatura

Resumo As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias que causam alterações quantitativas ou qualitativas no formato, na função ou na síntese de hemoglobinas. Uma das mais comuns é a anemia falciforme, cuja patogenia é a foicização das hemácias, causando fenômenos vaso-oclusivos. Dentre as manifestações oculares possíveis, a mais

Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2017-12

3. Frequências de mutações CD39, IVS1-1, IVS1-6 e IVS1-110 em portadores de betatalassemia e suas influências nos valores hematimétricos

RESUMO Introdução: A betatalassemia é causada pela síntese deficiente da cadeia ß da hemoglobina, o que leva à ocorrência das anemias crônica, microcítica e hipocrômica. Mais de 200 mutações já foram associadas a esse tipo de talassemia, mesmo que diferentes populações apresentem frequências variadas para cada uma delas. Objetivos: Os objet

J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-11

4. Repercussões clínicas e laboratoriais em paciente com hemoglobinopatia SD-Punjab: relato de caso

RESUMO Reportamos o primeiro caso de hemoglobinopatia SD-Punjab, uma forma rara da doença falciforme, no estado da Bahia. A detecção ocorreu pelo exame para identificação de hemoglobinas (Hb) variantes com técnica de cromatografia líquida de alta resolução. Através do estudo molecular do polimorfismo no cromossomo com gene da betaglobina S, verific

J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-10

5. Pesquisa de hemoglobinopatias em cães da região metropolitana do Rio de Janeiro portadores de anemia crônica

RESUMO: Talassemias e hemoglobinopatias são condições hereditárias encontradas em humanos de todo o mundo. Em medicina veterinária, o polimorfismo de hemoglobinas tem sido estudado em animais de produção, mas não existem relatos de hemoglobinopatias em cães, e os estudos envolvendo o polimorfismo de hemoglobinas nesta espécie são escassos. Com o o

Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2017-06

6. Hemoglobinas variantes na área médica e no discurso cotidiano: um olhar sobre raça, nação e genética no Brasil contemporâneo

Resumo Este artigo analisa a relação entre discursos médicos e noções cotidianas sobre raça, população e nação. Para isso, tomo como estudo de caso a comparação entre o uso dessas categorias na produção de artigos acadêmicos de dois renomados hematologistas brasileiros sobre a presença de hemoglobinas variantes patológicas no Brasil e a comp

Saude soc.. Publicado em: 2017-03

7. O processo de consentimento livre e esclarecido nas pesquisas em doença falciforme

Resumo Doença falciforme diz respeito a grupo de hemoglobinopatias associadas à presença da hemoglobina S. Sendo majoritária na população negra, e acometendo em sua maioria vulneráveis e vulnerados, a forma homozigota da doença — a anemia falciforme — é considerada relevante problema de saúde pública no Brasil. Entendendo a pesquisa científic

Rev. Bioét.. Publicado em: 2016-12

8. Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme,

Resumo Objetivo: Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglo

J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-12

9. Detecção de hemoglobinopatias por meio de um programa institucional de triagem neonatal na Colômbia

RESUMO Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas comuns em todo o mundo e representam um problema de saúde pública. Na Colômbia, embora existam áreas geográficas com maior risco de apresentá-las, não há programas de triagem nem estudos para estabelecer sua prevalência na população. Objetivo: Estabelecer a prevalência de varian

J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-10

10. Transplante alogênico de medula óssea em doenças falciformes

RESUMO As doenças falciformes são as hemoglobinopatias mais frequentes mundialmente. Nas últimas décadas vivenciamos melhora na sobrevida de portadores destas patologias com a introdução de medidas preventivas e o uso precoce da hidroxiurea. O transplante de medula óssea alogênico (alo TMO) é a única opção terapêutica curativa para as hemoglobin

Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-10

11. Marcadores de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças com doença falciforme

Resumo Objetivo Determinar parâmetros de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças com doença falciforme e compará-los com os mesmos parâmetros em eritrócitos de crianças saudáveis, pois o estresse oxidativo desempenha um importante papel na fisiopatologia da doença falciforme, considerada um sério problema de saúde pública em muitos paíse

J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-08

12. Hemoglobinopatias em recém-nascidos na região sul do Triângulo Mineiro, Brasil. Estudo transversal

RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO: As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais comuns e mundialmente difundidas, variando conforme a composição étnica e/ou geográfica. Nosso objetivo foi verificar a incidência de hemoglobinopatias por métodos de triagem laboratorial e sua associação com a etnia em 1.004 recém-nascidos. TIPO DE ESTU

Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2015-10