Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?
AUTOR(ES)
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul
FONTE
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul
DATA DE PUBLICAÇÃO
12/06/2023
RESUMO
Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.
Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas para identificar as variantes, como por exemplo eletroforese no pH 6.0-6.2, separação da cadeia de globina entre outros.
A hemoglobina Lepore foi documentada pela primeira vez em 1958, e foi chamada “Hb Lepore-Boston”. Tem ocorrência mundial em muitos grupos étnicos (italianos, gregos, iugoslavos, romenos, turcos, indianos e raramente em afro-americanos). É uma hemoglobinopatia rara, sendo considerada uma tipo de talassemia. As talassemias são doenças hereditárias que resultam em níveis reduzidos das cadeias de globina α ou β no sangue.
A maior parte das talassemias β são causadas por uma mutação em um único nucleotídeo, outras são causadas pela presença de hemoglobinas anormais ou híbridas – sendo este o caso da Hb lepore (2). Até o momento foram descritas 3 variantes (Boston, Baltimore e Hollandia), todas tendo propriedades similares. Com relação ao quadro clínico, podemos identificar 3 situações(3):
Os pacientes mais severamente afetados foram os de origem iugoslava. Estes pacientes se apresentaram com anemia severa (4-7g/dl) nos primeiros 5 anos de vida, assim como esplenomegalia, hepatomegalia e anormalidades esqueléticas indistinguíveis daquelas dos pacientes homozigotos para beta-talassemia. Foi necessária transfusão sanguínea regular. A quantidade de Hb Lepore nestes pacientes variava de 8 a 30%.
ASSUNTO(S)
apoio ao diagnóstico médico a34 análise de sangue hemoglobinopatias d - opinião desprovida de avaliação crítica/baseada em consensos/estudos fisiológicos/modelos animais
ACESSO AO ARTIGO
https://aps-repo.bvs.br/aps/quais-sao-os-exames-necessarios-para-confirmar-o-diagnostico-de-hemoglobina-lepore/Documentos Relacionados
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