Expansao Cag
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1. Atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): o primeiro caso descrito na Amazônia brasileira
RESUMO A atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. É causada por uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio. Pacientes com doença de K
Einstein (São Paulo). Publicado em: 07/06/2018
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2. Variabilidade fenotípica e ataxia de início precoce na ataxia spinocerebelar tipo 7: correlações com outras ataxias espinocerebelares
Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-01
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3. Avaliação do perfil neuropsicológico de pacientes com ataxia espinocerebelar Tipo 3 : correlações com neuroimagem estrutural, espectroscopia, e expansão de CAG = Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts / Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts
A doença de Machado Joseph ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3) se caracteriza pela marcha atáxica e diversos sinais extracerebelares. Manifestações neuropsiquiátricas e cognitivas já foram descritas, porém não há um consenso quanto aos domínios cognitivos alterados. Portanto nosso objetivo foi investigar os aspectos neuropsicológicos na SC
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/07/2012
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4. Magnetic resonance imaging and ICARS and SARA assessment in Machado-Joseph disease / Avaliação das escalas ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) e SARA (Scale for the Assessment of Rating Ataxia) e exames de ressonância magnética na doença de Machado-Joseph
A doença de Machado Joseph (MJD) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma doença autossômica dominante e é o tipo de ataxia mais comum no Brasil. Os principais sintomas são ataxia, alterações de movimentação ocular, distonia, espasticidade e disfunção piramidal e fasciculações, além de disfagia e disartria. Estes usualmente tem início na
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/01/2012
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5. Análise clínica e genética em 29 pacientes Brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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6. Análise volumétrica de cerebelo e tronco cerebral de pacientes com doença de Machado Joseph
Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (MJD/SCA3) é ataxia espinocerebelar de início tardio mais frequente e resulta de uma expansão da repetição CAG no gene da ataxina-3. Estudos precedentes encontraram correlação entre a atrofia do cerebelo e do tronco cerebral com a idade e número de expansões CAG. Tais correlações não for
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011
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7. Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a idade de início da doença, mas é responsável por somente 45-60% desta variação. O objetivo deste trabalho foi testar o efeito
Publicado em: 2011
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8. Mapeamento genético de cana-de-açúcar (Saccharum spp.) por associação empregando marcadores SSR e AFLP / Genetic mapping of sugar cane (Saccharum spp.) by association using SSR and AFLP markers
A cultura da cana-de-açúcar (Saccharum spp.) possui uma importância histórica e econômica para o Brasil. O agronegócio sucroalcooleiro vem experimentando forte expansão na última década não só no Brasil como também em todo o mundo em função, principalmente, da demanda por fontes de energia menos agressivas ao ambiente. Para atender a uma maior
Publicado em: 2011
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9. Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por uma expansão instável de repetições CAG no gene IT15. A manifestação clínica da DH começa na vida adulta e a idade de início da doença está relacionada com o tamanho da expansão trinucleotídica, porém outros fatores parecem influenciar
Publicado em: 2009
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10. Ataxia espinocerebelar tipo 6 no Brasil
Ataxia espinocerebelar tipo 6 (AEC6) é uma ataxia cerebelar autossômica dominante causada por uma expansão repetida do tripleto CAG no gene da AEC, que é uma sub-unidade do canal de cálcio voltagem-dependente alfa1A localizada no cromossomo 19p13. A AEC6 é caracterizada predominantemente por quadro de ataxia cerebelar pura, com início tardio, e evolu�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2008
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11. Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma expansão de repetições trinucleotídicas CAG. O objetivo deste estudo foi analisar os pol
Publicado em: 2007
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12. Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, e
Publicado em: 2007