Ataxia espinocerebelar tipo 6 no Brasil
AUTOR(ES)
Teive, Hélio A.G., Munhoz, Renato Puppi, Raskin, Salmo, Werneck, Lineu César
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008
RESUMO
Ataxia espinocerebelar tipo 6 (AEC6) é uma ataxia cerebelar autossômica dominante causada por uma expansão repetida do tripleto CAG no gene da AEC, que é uma sub-unidade do canal de cálcio voltagem-dependente alfa1A localizada no cromossomo 19p13. A AEC6 é caracterizada predominantemente por quadro de ataxia cerebelar pura, com início tardio, e evolução lentamente progressiva. Relatamos três pacientes índices, com ataxia cerebelar pura, de início tardio, pertencentes a três diferentes famílias brasileiras, todas com ancestrais japoneses, oriundas da ilha de Hokkaido.
ASSUNTO(S)
ataxia espinocerebelar tipo 6 ataxia cerebelar autossômica dominante ataxia cerebelar pura gene cacna1a
