Análise clínica e genética em 29 pacientes Brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile
AUTOR(ES)
Rodrigues, Guilherme Riccioppo, Walker, Ruth H., Bader, Benedikt, Danek, Adrian, Brice, Alexis, Cazeneuve, Cécile, Russaouen, Odile, Lopes-Cendes, Iscia, Marques Jr., Wilson, Tumas, Vitor
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-06
RESUMO
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de doenças como doença de Huntington-símile 2 (DHS-2), ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 17, atrofia dentatorubral-palidoluisiana e coreo-acantocitose (CAc) entre 29 pacientes brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile. No grupo analisado, encontramos 3 pacientes com DHS-2 e 2 pacientes com CAc. O diagnóstico permaneceu obscuro em 79,3% dos pacientes. DHS-2 foi a principal causa do fenótipo DH-símile no grupo analisado, provavelmente devido a ancestralidade africana na população brasileira. Entretanto, a etiologia permaneceu indeterminada na maioria dos pacientes avaliados.
ASSUNTO(S)
doença de huntington doença de huntington-símile coreo-acantocitose doença de huntington-símile 2
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