Variabilidade fenotípica e ataxia de início precoce na ataxia spinocerebelar tipo 7: correlações com outras ataxias espinocerebelares
AUTOR(ES)
Albuquerque, Marcus Vinicius Cristino de, Pedroso, José Luiz, Braga Neto, Pedro, Barsottini, Orlando Graziani Povoas
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-01
RESUMO
Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação dinâmica são frequentemente observados na SCA7. Além disso, podem ocorrer variabilidade fenotípica e início precoce dos sintomas. Neste artigo avaliamos uma série de pacientes brasileiros com diferentes subtipos de SCA, e comparamos a idade de início dos pacientes com SCA7 com outras SCA. Dos 26 pacientes com SCA7, 4 iniciaram os sintomas antes dos 10 anos de idade. Além disso, ocasionalmente, os pais podem ter o início dos sintomas após os mesmos se manifestarem nos seus filhos. Concluindo, esse estudo destaca o fenômeno da antecipação genética que ocorre em famílias com SCA7. Além disso, em pacientes com ataxia com início muito precoce no contexto de uma história familiar positiva. deve ser considerado o teste genético para SCA7.
ASSUNTO(S)
ataxias espinocerebelares sca ataxia espinocerebelar do tipo 7 antecipação genética ataxia de início precoce
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