Distrofia Congenita Muscular
Mostrando 1-12 de 21 artigos, teses e dissertações.
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1. Transplante Cardíaco na Distrofia Muscular de Becker: Relato de Caso com Seguimento de 15 Anos
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2018-02
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2. Diagnóstico pré-natal de lissencefalia tipo 2 por meio da ultrassonografia e ressonância magnética fetal: relato de caso e revisão da literatura
Resumo Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica: malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção d
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2016-04
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3. Efeitos do treinamento de empilhamento de ar na função pulmonar de pacientes com amiotrofia espinhal e distrofia muscular congênita
OBJETIVO: As complicações respiratórias são as principais causas de morbidade e mortalidade em pacientes com doenças neuromusculares (DNM). Os objetivos deste estudo foram determinar os efeitos que o treinamento diário domiciliar com manobras de empilhamento de ar tem na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal (AE) e distrofia musc
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2014-10
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4. Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg
Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas. O diagnóstico é estabelecido pela presença de quatro critérios: distrofia muscular congênita, lisencefalia tipo II,
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2014-04
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5. Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Fo
Fisioterapia em Movimento. Publicado em: 2012-06
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6. Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2012-02
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7. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais do cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas / Potential cell therapy for progressive muscular dystrophies using mesenchymal stem cells associated to IGF-1
As Distrofias Musculares Progressivas constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. As diferentes abordagens terapêuticas propostas para esse grupo de doenças têm como enfoque restaurar a proteína muscular deficiente por meio da terapia celular ou terapia gênica,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/12/2011
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8. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011
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9. Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-06
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10. Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-03
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11. Escala medida da função motora (MFM) : novo instrumento de avaliação em doenças neuromusculares / Motor function measure (MFM) scale : new instrument to measure neuromuscular disease
Os objetivos do estudo foram: traduzir a escala francesa Medida da Função Motora (MFM) para o português; identificar a confiabilidade de sua aplicação intra e interexaminador; validar a versão em português da MFM (MFM-P) em pacientes brasileiros com doenças neuromusculares; estudar a aplicabilidade da MFM-P na desproporção congênita de tipos de fi
Publicado em: 2009
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12. Distrofia muscular congênita merosina-positiva: achados de neuroimagem
A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações met
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03