Distrofia Congenita Muscular
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13. Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica
As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada dele�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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14. Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos
A distrofia muscular congênita (DMC) é doença muscular heterogênea, de início precoce e padrão histopatológico de distrofia. Diversos subtipos foram geneticamente identificados e os fenótipos ainda não identificados pertencem em geral ao subgrupo de DMC merosina-positiva (MP). OBJETIVO: Analisar a expressão imuno-histoquímica das principais prote�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
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15. Distrofia muscular congênita com hiperextensibilidade articular distal (Ullrich) e miopatia de Bethlem: heterogeneidade clínica e genética
A distrofia muscular congênita (DMC) com hiperextensibilidade articular distal (fenótipo Ullrich) associa-se a mutações nos genes do colágeno VI e corresponde a um grave quadro congênito de herança autossômica recessiva e curso progressivo, ocasionalmente mostrando menor gravidade. OBJETIVO: Avaliar o quadro clínico dos pacientes com DMC tipo Ullric
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
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16. Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida. A forma de Ullrich é caracterizada por retrações musculares proximais e hiperextensibilidade distal. Cerca de 40% destes pacientes apresentam mutações em um dos genes que codificam as três sub-unidade
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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17. Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Fora
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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18. Miopatia dos multi-minifocos revisitada
A miopatia dos múltiplos minifocos (MM) é doença congênita rara, definida por alterações estruturais observadas ao microscópio óptico e eletrônico: múltiplas e pequenas áreas sem atividade enzimática oxidativa e desorganização focal das proteínas contráteis envolvendo poucos sarcômeros. A forma clássica da doença se manifesta com hipotonia
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-12
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19. Doenças neuromusculares
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo). Fontes dos dados: os aspect
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08
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20. Distrofia muscular congênita: estudo da variabilidade fenotípica e análise da correlação clínico - imuno-histoquímica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-06
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21. Distrofia muscular congenita : variações fenotipicas em 27 casos
Congenital muscular dystrophy (CMB) is caracterized by generalized weakness hypotonia at birth, joint contractures, delayed motor development and features of dystrophy in the muscles biopsy. The clinical severity of CMB may vary substantially. Apart from the "pure" form of CMB, there are cases of CMB plus......Note: The complete abstract is available with th
Publicado em: 1992