Cromossomos Humanos
Mostrando 25-36 de 53 artigos, teses e dissertações.
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25. Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo ap
História, Ciências, Saúde-Manguinhos. Publicado em: 2009-06
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26. Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
OBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publica
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2009-06
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27. Análise genética de marcadores do tipo STR e INDEL em cromossomos sexuais humanos em populações remanescentes de quilombos
Apesar do fim da escravidão ter ocorrido há mais de um século, ainda existem algumas comunidades rurais afro derivadas isoladas no Brasil, assim como em outros países da América do Sul. Estas são conhecidas como remanescentes de quilombos e foram fundadas, principalmente, por escravos fugitivos durante o período de escravidão. A composição genétic
Publicado em: 2009
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28. Molecular monitoring of BCR-ABL transcripts in patients with chronic myeloid leukemia treated with imatinib using real-time PCR / Monitoramento molecular dos transcritos BCR/ABL de pacientes com leucemia mieloide cronica em uso de imatinibe atraves da tecnica de PCR quantitativo em tempo rela (real-time)
Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disorder characterized by the presence of Philadelphia chromosome (Ph), the result of bcr and abl gene fusion, which product is a protein with kinase activity, inhibited by imatinib. Imatinib is currently the first-line treatment of CML and molecular monitoring of BCRABL transcripts is essential in monit
Publicado em: 2009
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29. Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH
OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o dia
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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30. Avaliação da prevalencia de polimorfismos cromossomicos em fetos, neonatos malformados e casais com fenotipo de subfertilidade / Prevalence evaluation of chromosomic polymorphisms in fetuses and neonates with congenital defects and couples with the subfertility phenotype
Introdução: Embora até o momento um efeito fenotípico específico não esteja associado a variantes polimórficas, observa-se uma prevalência mais elevada destas variações entre os indivíduos que apresentam um fenótipo de abortamento recorrente. Por outro lado, pouco se sabe sobre a participação destas variantes entre fetos e neonatos com defeitos
Publicado em: 2009
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31. Compared cytogenetic analysis in mast cell tumors: a special focus on Boxer breed / Análise citogenética comparada em mastocitomas: enfoque especial na raça Boxer
Atualmente muitas são as técnicas utilizadas na área de citogenética para que os desequilíbrios genéticos potencialmente hereditários sejam identificados ou evitados. Algumas das técnicas são utilizadas apenas para o diagnóstico de enfermidades em humanos, mas seria importante que fossem aplicadas também aos animais domésticos, com a finalidade d
Publicado em: 2009
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32. Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?
OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2008-09
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33. Chromosome evolution: Karyotype variability in Platyrrhini and studies of sinteny and homologies between human chromosomes / Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica em Platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos
We studied the karyotypes of Brazilian monkeys (Platyrrhini, Primates) using both traditional cytogenetic techniques as well as FISH. FISH analysis employed human probes for chromosome 14, 15 and the X chromosome and a probe of the Y chromosome of Brachyteles arachnoides obtained by chromosome microdissection. Twenty-four individuals of Alouatta guariba clam
Publicado em: 2008
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34. Complicações materno-fetais da biópsia de vilo corial: experiência de um centro especializado do Nordeste do Brasil
OBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizand
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2007-07
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35. Modelo com erros de classificação para a proporção de não- disjunção cromossômica na meiose I
The main causes of numerical chromosomal anomalies, including trisomies, arise from an error in the chromosomal segregation during the meiotic process, named a non-disjuntion. One of the most used techniques to analyse chromosomal anomalies is the Polymerase Chain Reaction (PCR) followed by a quantitative analysis via laser densitometry, which counts the num
Publicado em: 2007
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36. Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em
Clinics. Publicado em: 2007