Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
AUTOR(ES)
Jung, Monica de Paula, Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida, Villar, Maria Auxiliadora Monteiro, Llerena Jr., Juan Clinton
FONTE
História, Ciências, Saúde-Manguinhos
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009-06
RESUMO
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.
ASSUNTO(S)
citogenética genética médica síndrome de turner história josé carlos cabral de almeida
