Cromossomos Humanos
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13. Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada
CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-12
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14. Membrana laríngea anterior e Síndrome de deleção 22q11
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-08
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15. Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18
A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associaç
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2011-08
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16. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial s
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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17. Síndrome de ictiose folicular, alopécia e fotofobia (IFAP): relato do primeiro caso com acometimento ocular e cutâneo do Brasil e da resposta favorável ao tratamento
A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma doença rara, com possível modo de herança ligado ao cromossomo X. O paciente apresentou achados oftalmológicos de fotofobia, cicatrizes e erosão corneanas, neovascularização superficial e profunda da córnea e miopia. Foi iniciado uso de lubrificantes e oclusão do ponto lacrimal com
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-02
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18. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas
OBJETIVO: Verificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa. MÉTODOS: A amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospi
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2011-02
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19. Laboratório de citogenética vegetal Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia: normas de utilização e manutenção.
O Laboratório de Citogenética Vegetal foi criado com o intuito de realizar pesquisas básicas de caracterização de recursos genéticos vegetais, que auxiliam direta ou indiretamente a coleta, multiplicação, conservação e consequentemente disponibiliza dados ao melhorista que poderá fazer uso imediato ou futuro deste recurso. Os estudos incluem: aná
Brasília: Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia. Publicado em: 2011
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20. Análise de similaridade entre sequências dos genes do HIV-1 e o Genoma Humano / Analysis of similarity between the sequences of genes of HIV-1 and Human Genome
Os genes virais podem ter origens celulares ou não. Eles podem ter sido reunidos durante a evolução, sendo que cada um pode corresponder a uma origem distinta. A similaridade entre sequências genéticas sugerem homologia e, portanto, um parentesco evolutivo. O presente estudo tem como objetivo identificar regiões de similaridade, com suporte estatístic
Publicado em: 2010
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21. Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato
OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em nosso serviço. MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnóstico de síndrome do
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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22. Evidência de ligação genética entre a maloclusão de classe III e o cromossomo 7P
Introdução: A maloclusão de Classe III pode ser consequência de crescimento exagerado da mandíbula, pouco desenvolvimento da maxila ou combinação de ambos. Análises de segregação apontaram diversos padrões de herança, especialmente herança autossômica dominante com penetrância incompleta, modelo poligênico com presença de um limiar, multifat
Publicado em: 2010
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23. Estudo das funções da proteína Kin3 de Saccharomyces cerevisiae na resposta a danos no DNA
A resposta de células eucarióticas após exposição a estresse genotóxico é a ativação de uma intrincada rede de sensores, transdutores e efetores envolvidos em vias de reparação de DNA e controle de ciclo celular. Para garantir a fidelidade dessas vias regulatórias, existem mecanismos celulares evolutivamente conservados, chamados pontos de checag
Publicado em: 2010
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24. Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromo
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2009-11