Cromossomo 11
Mostrando 1-12 de 127 artigos, teses e dissertações.
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1. Quantas vezes e em que período gestacional deve-se solicitar ultrassonografia obstétrica?
Não há evidências que apoiem a solicitação de ultrassonografia de rotina durante a gestação
, pois não existe demonstração científica sobre a redução da morbidade e da mortalidade perinatal ou materna(1,2). A realização precoce da ultrassonografia (< de 24 semanas) durante a gravidez pode auxiliar na melhor determinação da idade ges
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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2. [Desenvolvimento de protocolo de tetra-primer ARMS- PCR para genotipagem do SNP 39136666 do receptor da prolactina e avaliação desse SNP em raças bovinas brasileiras localmente adaptadas]
RESUMO As raças taurinas de origem ibérica Limonero e Carora (Bos primigenius taurus) possuem o fenótipo de pelo curto, liso e com baixa densidade folicular, o que confere a esses animais maior tolerância térmica e melhor produtividade em regiões quentes. Diferentes mutações associadas a esse fenótipo foram descritas no gene do receptor de prolactin
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2021-03
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3. Manejo da síndrome de Peutz-Jeghers no contexto de recursos limitados
RESUMO CONTEXTO: A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença autossômica dominante rara, causada por deleções no cromossomo 19p33.3/gene LKB1/STK11. Essas mutações inativam uma serina/treonina quinase e predispõem à carcinogênese. Na SPJ, podem ser encontrados tumores do trato gastrointestinal, testicular, pulmonar, de mama, de pâncreas, de
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2020-09
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4. WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities
RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit inte
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 20/05/2019
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5. Comportamento de Variáveis Pressóricas em Crianças e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne
Resumo Fundamento: A distrofia muscular de Duchenne é alteração genética determinada por alteração no braço curto do cromossomo X (locus Xp21). O envolvimento do sistema cardiovascular caracteriza-se por degeneração/substituição fibrótica dos miócitos com consequente hipertrofia ventricular e hipertensão arterial. Objetivo: Avaliar o comporta
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-06
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6. Hipotricose com distrofia macular juvenil: relato de caso com estudo molecular
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Muta
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-01
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7. Oral Findings and Dental Treatment in a Child with Williams-Beuren Syndrome
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), também conhecida como síndrome de Williams, consiste em uma desordem congêntica rara a qual apresenta problemas cardiovasculares, retardo mental, alterações faciais e anomalias dentárias. É causada pela microdeleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23. Este trabalho relata o tratamento odontológico de uma cri
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-06
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8. Caracterização cariotípica de acessos de Capsicum sp.
Este trabalho teve por objetivo caracterizar numérica e morfologicamente os cariótipos de acessos de Capsicum annum, Capsicum chinense, Capsicum frutencens e Capsicum baccatum pertencentes à coleção do Banco ativo de Germoplasma de Capsicum sp. da Universidade Federal do Piauí (BGC-UFPI). Estas espécies têm grande importância econômica em todo mund
Acta Sci., Agron.. Publicado em: 2015-04
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9. Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar
Síndrome de Williams-Beuren é uma doença de múltiplos órgãos causada por microdeleção de 25 genes no cromossomo 7 (q11.23), sugerindo uma vulnerabilidade ao estresse. Objetivamos determinar se crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren apresentam níveis elevados de estresse. Avaliamos 40 indivíduos em idade escolar, com diagnóstico
Psicol. Esc. Educ.. Publicado em: 2013-06
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10. Aberração cromossômica do Y em uma paciente com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia: um achado raro
Aberrações cromossômicas ou síndromes genéticas associadas ao complexo extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia são raramente relatadas. O objetivo é descrever uma paciente brasileira com 14 anos que apresenta uma malformação urogenital complexa, baixa estatura, ausência de características sexuais secundárias e alteração do cromossomo Y. Uma
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-03
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11. Uma rara translocação não robertsoniana envolvendo os cromossomos 15 e 21
CONTEXTO: Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos. RELATO DE CASO: Nós descrevemos uma translocaçã
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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12. Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico / Penile anthropometry in systemic lupus erythematosus
Objetivo: Avaliar a antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e controles. A possível influência da puberdade e dos fatores clínicos, hormonais e terapêuticos nas mediadas penianas em pacientes lúpicos. Métodos: Vinte e cinco pacientes consecutivos com LES foram avaliados através de exame urológico, ultrassonografia
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/07/2012