Hipotricose com distrofia macular juvenil: relato de caso com estudo molecular
AUTOR(ES)
Vicente, Lucas Perez, Finzi, Simone, Susanna Jr., Remo, Young, Terri L.
FONTE
Arq. Bras. Oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-01
RESUMO
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Mutações no gene CDH3 estão relacionados à displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular. Neste relato descrevemos um menino Iraniano de 11 anos de idade, com ausência da unha na mão esquerda e rarefação capilar desde o nascimento, e que posteriormente apresentou alterações pigmentares maculares. Teste genético do gene CDH3 revelou uma variação homozigótica no exon 6 (640A>T). Essa mutação in-frame troca uma lisina por um codon de parada prematura, alterando a síntese da proteína P-caderina no cromossomo 16q22.
ASSUNTO(S)
hipotricose degeneração macular caderinas/genética humanos relatos de casos