Aberração cromossômica do Y em uma paciente com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia: um achado raro

AUTOR(ES)
FONTE

Arq Bras Endocrinol Metab

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-03

RESUMO

Aberrações cromossômicas ou síndromes genéticas associadas ao complexo extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia são raramente relatadas. O objetivo é descrever uma paciente brasileira com 14 anos que apresenta uma malformação urogenital complexa, baixa estatura, ausência de características sexuais secundárias e alteração do cromossomo Y. Uma menina com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia foi encaminhada para avaliação de baixa estatura e ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias. Níveis pré-puberais de gonadotrofinas e esteroides sexuais foram observados no início da avaliação, mas durante o seguimento notou-se um aumento progressivo dos níveis de testosterona. Ela foi submetida à gonadectomia e identificou-se a presença de testículos sem características disgenéticas. O cariótipo era 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2), com sequência normal do SRY e ausência de deleções do Y. A inversão pericêntrica do cromossomo Y, aparentemente, não contribuiu para o desenvolvimento da malformação urogenital complexa nessa paciente. Atualmente, nenhum agente teratogênico, fator ambiental ou mutações gênicas foram reconhecidos como fatores etiológicos para essa malformação urogenital.

Documentos Relacionados