Sindrome Velocardiofacial
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
-
1. Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica
Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíve
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-01
-
2. Função velofaríngea em indivíduos com e sem sinais clínicos da síndrome velocardiofacial: análise videofluoroscópica / Velopharyngeal function in individuals with and without clinical signs of velocardiofacial syndrome: a videofluoroscopic analysis
Objetivos: estudar indivíduos com (G1) e sem (G2) sinais da Síndrome Velocardiofacial (SVCF) para verificar diferenças entre eles quanto à extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea, razão entre profundidade nasofaríngea e extensão velar (PNF/EV), tamanho da falha velofaríngea, ângulo velar, movimento do véu palatino e das paredes late
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/08/2011
-
3. Investigação laboratorial da síndrome velocardiofacial e possíveis fenocópias / Laboratory investigations of the velocardiofacial syndrome and phenocopies possible
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF), uma das formas do espectro da Síndrome de deleção 22q11.2, possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Embora a microdeleção em 22q11.2 seja a principal causa da síndrome, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não a apresentam. Em alguns indivíduos com características cli
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/07/2011
-
4. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial s
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06
-
5. Doença de Graves e deficiência de IgA como manifestações da síndrome de deleção 22q11.2
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) está associada à alta variabilidade fenotípica, abrangendo o espectro velocardiofacial/síndrome de DiGeorge. Manifestações autoimunes, endocrinológicas e de imunodeficiência vêm sendo relatadas associadas à síndrome. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de SD22q11.2 associado à deficiência de I
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-08
-
6. Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
OBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publica
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2009-06
-
7. Avaliação da atenção e memória operacional fonológica em indivíduos com síndrome velocardiofacial / Abilities of attention and phonological working memory in individuals with Velocardiofacial syndrome
Velocardiofacial syndrome ( VCFS) is a disorder presenting multiple congenital anomalies and the major one are cleft palate and/or velopharyngeal dysfunction, cardiac malformations, facial dysmorphism, learning disability including visual-motor ability, abstract and mathematical reasoning. Speech and language disorders are among the most common VCFS clinical
Publicado em: 2009
-
8. Investigação da região 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hipertelorismo / 22q11.2 chromosome region and the Midline defects with Hipertelorism
Os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) constituem um grupo de anomalias craniofaciais raras e heterogêneas caracterizado por hipertelorismo ocular e fenda nasal mediana e (ou) lateral. Esses defeitos podem ocorrer isoladamente ou associados a dismorfismos com ou sem padrão definido, motivo pelo qual sua incidência não foi estabelec
Publicado em: 2008
-
9. Tooth abnormalities, soft tissue changes and craniofacial morphology in patients with velocardiofacial syndrome and G/BBB syndrome / Disgenesias dentárias, alterações de tecido mole e morfologia craniofacial em pacientes com síndrome velocardiofacial e síndrome G/BBB
This study investigated the prevalence of tooth abnormalities, soft tissue changes and cephalometric analysis in patients with velocardiofacial syndrome and G/BBB syndrome. The presence of tooth abnormalities was evaluated in patients older than six years; cephalometric analysis was conducted on lateral cephalograms obtained before any orthodontic interventi
Publicado em: 2007