Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata
AUTOR(ES)
Petroni, Roberta Cardoso, Rosa, Susana Elaine Alves da, Carvalho, Flavia Pereira de, Santana, Rúbia Anita Ferraz, Hyppolito, Joyce Esteves, Nascimento, Claudia Mac Donald Bley, Hamerschlak, Nelson, Campregher, Paulo Vidal
FONTE
Einstein (São Paulo)
DATA DE PUBLICAÇÃO
24/07/2017
RESUMO
RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, essa síndrome ainda é pouco conhecida. Relatamos dois casos de famílias brasileiras, não relacionadas, com suspeita clínica da síndrome, que foram atendidas em nosso serviço. Para o diagnóstico definitivo, os pacientes afetados, seus pais e irmãos foram submetidos à pesquisa de mutação do gene ferritina, por sequenciamento de Sanger da região 5’UTR. Foram encontradas mutações do tipo polimorfismo de nucleotídeo único nos pacientes afetados, já descritas anteriormente. O teste auxiliou no diagnóstico preciso da doença e é importante ser divulgado, para ser incorporado na prática clínica.
ASSUNTO(S)
ferritinas catarata mutação puntual genética hereditariedade relatos de casos
Documentos Relacionados
- Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia
- Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia
- Hemocromatose hereditária e as mutações no gene HFE
- Análise de mutações em duas famílias chinesas com neoplasia endócrina múltipla tipo 1
- Correlação entre genótipo-fenótipo em famílias brasileiras com glaucoma primário de ângulo aberto determinada por mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC