Mutacao Puntual
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata
RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 24/07/2017
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2. Hemocromatose simulando artrite reumatoide: relato de caso
Este é um relato de uma paciente que teve diagnóstico prévio de artrite reumatoide, não erosiva, fator reumatoide negativo, que apesar da terapêutica instituída apresentava piora progressiva do quadro articular e do estado geral. Após extensa investigação, apresentou diagnóstico de hemocromatose. Sintomas articulares são manifestações frequentes
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2014-01
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3. Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright / Standardization of the PNA and real time techniques for the detection of activating mutations in the GNAS in McCune-Albright syndrome
The McCune-Albright Syndrome (MAS) is a genetic disease, with incidence estimated at 1/100.000 and 1/1000000 cases per year. MAS is clinically characterized by the triad: bone fibrous dysplasia (FD) café-au-lait skin spots and endocrine hyperfunction, such as: precocious puberty (PP), Cushing s syndrome, hyperthyroidism and acromegaly. The diagnosis of MAS
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/10/2012