Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entr...

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  • Ferritinas
  • Catarata
  • Mutação puntual
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  • Hereditariedade
  • Relatos de casos