Mutações na região aminoterminal do gene col1a2 e a manifestação da osteogênese imperfeita

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

29/04/2011

RESUMO

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I, sendo caracterizada clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas. A maioria dos relatos de OI são alterações autossômicas dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, codificadores da molécula do colágeno tipo I. Também há relatos de casos isolados e de manifestação autossômica recessiva da OI. A diversidade clínica e genética apresentada pelos pacientes com OI evidencia a necessidade de estudos moleculares dos genes associados à OI. Essa pesquisa teve como objetivo caracterizar o padrão de mutações da região inicial do gene COL1A2 em pacientes com OI. Foram estudados os exons 1 a 26 em 33 pacientes não aparentados com OI de Vitória-ES por PCR-SSCP e sequenciamento automatizado. Uma alteração no padrão de bandas de DNA, localizada no fragmento do exon 16 do gene COL1A2, foi dectada na amostra de um paciente do sexo feminino com quadro clínico moderado de OI. O sequenciamento dessa amostra permitiu a identificação da transversão c.739 G>C (p.Gly247Arg) com descrição clínica distinta de um relato prévio na literatura portador da mesma alteração genética. Os resultados dessa pesquisa poderão contribuir com o entendimento clínico da doença, e, consequentemente, auxiliar no desenvolvimento de tratamentos mais adequados aos pacientes.

ASSUNTO(S)

c.739 g>c colágeno tipo i p.gly247arg, sscp p.gly247arg type i collagen sscp ciências da saúde c.739 g>c

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