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1. Mutações na região aminoterminal do gene col1a2 e a manifestação da osteogênese imperfeita
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I, sendo caracterizada clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas. A maioria dos relatos de OI são alterações autossômicas dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, codificadores da molécula do colágeno tipo I. Também há relatos de caso
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/04/2011