Doenças causadas por príons sob notificação compulsória no Brasil: casos avaliados com marcadores bioquímicos /ou genéticos de 2005 a 2007

AUTOR(ES)
FONTE

Dement. neuropsychol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007-12

RESUMO

Resumo O aparecimento da nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ) na Grã-Bretanha causou preocupações quanto aos riscos de doenças por príons em outras partes do globo. Desde 2005, doenças humanas por príons são de notificação compulsória no Brasil. É bem conhecido que alguns polimorfismos do gene da proteína príon celular (PRNP) têm sido associados a maior susceptibilidade a DCJ esporádica (DCJe) e a vDCJ. Objetivos: Descrever os primeiros casos notificados e avaliar a presença de mutações e polimorfismos do PRNP nesses casos. Métodos: 35 casos notificados foram avaliados clinicamente, mediante exames complementares, testes bioquímicos e/ou genéticos e classificados de acordo com os critérios de DCJ da Organização Mundial de Saúde. Grupo controle (N=202) foi incluído para comparação dos dados da análise genética. Resultados: 27 casos (74%) foram classificados como possível DCJe, dos quais 51% preencheram critérios para provável DCJe. Exame neuropatológico do encéfalo foi realizado em apenas 3 casos, dos quais 2 foram classificados como DCJe definida e um como DCJe não confirmada. Mutações do PRNP não foram encontradas e, com respeito ao polimorfismo do códon 129, valina em ambos os alelos (Val129Val) foi mais freqüente em pacientes do que em controles (OR=4,98; 1,55-15,96; p=0,007) quando todos os casos foram investigados, mas não quando apenas casos prováveis foram incluídos. Conclusões: Nossos dados não mostram correlação dos polimorfismos do PRNP com provável DCJe. É necessário ampliar a notificação de todos os casos de possível DCJ no Brasil e o diagnóstico definitivo.

ASSUNTO(S)

prion doenças por prions encefalopatias espongiformes transmissíveis doença de creutzfeldt-jakob polimorfismo genético

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