Alfa Talassemia
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13. Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa
Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/α�
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-04
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14. Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das cria
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02
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15. Freqüência de mutações nos genes das cadeias alfa e beta da hemoglobina no Rio Grande do Sul
A anemia falciforme é determinada pela homozigose da Hb S, que é o resultado de uma única mutação no sexto códon do gene da globina beta. Diversos polimorfismos foram descritos no agrupamento de genes que codificam essa globina. Cinco haplótipos principais, com diferentes origens geográficas foram descritos: Bantu, Benin, Senegal, Camarões e Árabe-
Publicado em: 2010
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16. Bases moleculares das hemoglobinas variantes e talassemias no Rio Grande do Sul
Hemoglobinopatias são alterações nos genes das globinas que determinam hemoglobinas variantes e/ou talassemias, com manifestações clínicas variáveis em seus portadores. Estudos realizados no Brasil mostram alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, além das talassemias α e β. Considerando-se essa alta frequência populacional e a constitu
Publicado em: 2010
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17. Detecção e caracterização molecular de talassemia alfa / Detection and molecular characterization of alpha thalassemia
A talassemia alfa é uma síndrome resultante de distúrbios na síntese da cadeia da globina alfa que formam o tetrâmero da molécula da hemoglobina. A talassemia alfa é classificada em quatro tipos de acordo com o número de genes alfa afetado: portador silencioso (-α/αα); traço alfa talassêmico (--/αα ou - α/-α); doe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2009
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18. Diagnóstico molecular da talassemia ALFA em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia
A talassemia alfa, uma das doenças monogênicas mais comuns no mundo, resulta de um desequilíbrio na síntese das cadeias alfa da hemoglobina devido, principalmente, à deleção de um ou ambos os genes da globina alfa, sendo a deleção -α3.7 a mais freqüente. A talassemia alfa, juntamente com a deficiência de ferro e a talassemia beta, representa
Publicado em: 2009
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19. Detecção e caracterização molecular de talassemia alfa / Detection and molecular characterization of alpha thalassemia
A talassemia alfa é uma síndrome resultante de distúrbios na síntese da cadeia da globina alfa que formam o tetrâmero da molécula da hemoglobina. A talassemia alfa é classificada em quatro tipos de acordo com o número de genes alfa afetado: portador silencioso (-α/αα); traço alfa talassêmico (--/αα ou - α/-α); doe
Publicado em: 2009
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20. Incidência de hemoglobinopatias no noroeste do Paraná - Brasil
O estado do Paraná, no Brasil, recebeu imigrantes de diversas partes do mundo. Este fato atribuiu à sua população um patrimônio genético bastante diversificado. Esta característica nos levou a investigar, pela primeira vez, a incidência de hemoglobinopatias na população que vive em uma de suas cidades. Para isso, foram coletadas amostras de sangue
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-08
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21. Método alternativo de dispersão das amostras no esfregaço facilita a visualização dos corpos de inclusão de hemoglobina H na talassemia alfa
Nas talassemias alfa, a HbH pode ser detectada, nos eritrócitos do sangue periférico como inclusões celulares quando coradas com azul crezil brillante. Este teste simples é útil para o diagnóstico de talassemia alfa, no entanto, a identificação dos corpos de inclusão de HbH é um processo laborioso e os resultados são altamente dependentes do obser
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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22. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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23. Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico
O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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24. Síndrome de Plummer-Vinson: uma rara associação na talassemia
A síndrome de Plummer-Vinson é caracterizada por disfagia cervical, deficiência de ferro e presença de membrana esofágica. Neste estudo, relatam-se dois casos dessa síndrome em irmãos adolescentes. Eles não obtiveram aumento dos níveis hematimétricos após reposição com ferro oral, o que, associado à eletroforese de hemoglobinas, sustentou o dia
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-12