Alfa Talassemia
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25. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos
As principais alterações fisiopatológicas das doenças falciformes são revistas, levando em conta três níveis: a) moléculas e células, b) tecidos, c) organismo completo. Dedica-se especial atenção aos fenômenos inflamatórios crônicos, moléculas de adesão expressas anomalamente, interação entre hemácia falciforme, células endoteliais, leuc�
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-09
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26. Investigação da talassemia alfa em uma população de pacientes com anemia microcítica não-ferropênica e em indivíduos sem anemia
Publicado em: 2007
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27. Expressão genica diferencial em reticulocitos de pacientes com doença da hemoglobina H / Differential gene expression in reticulocytes of Hemoglobin H disease patients
Hb H disease results from the inactivation of three of the four alfa -globin genes normally present on diploid genome and it is characterized by a moderate to severe chronic hemolytic anemia. Patients usually present microcytosis, hypochromia and poikilocytosis, with 25 to 30% of Hb Bart?s (?4) at birth and 5 to 30% of Hb H (?4) in adult life. Although the m
Publicado em: 2007
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28. AVALIAÇÃO DA PREVALÊNCIA DE TALASSEMIA ALFA EM UMA POPULAÇÃO COM ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÔMICA.
As anemias hereditárias são as mais comuns das doenças determinadas geneticamente e são freqüentes na população brasileira (WHO, 1982). A razão para isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o inicio do povoamento e colonização do Brasil, e consequentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como as hemoglobino
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/12/2006
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29. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela pr
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2006-12
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30. Avaliação do perfil hematológico de portadores de talassemia alfa provenientes das regiões Sudeste e Nordeste do Brasil
A talassemia alfa é uma anemia hereditária resultante da síntese deficiente de cadeias alfa, provocando um excesso relativo de cadeias beta, que vão formar tetrâmeros identificados como hemoglobina H (Hb H) no indivíduo adulto. Para direcionar o diagnóstico laboratorial desta anemia, a análise dos índices eritrocitários, a eletroforese em acetato d
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-06
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31. Bronquite plástica em criança com talassemia alfa
OBJETIVO: A bronquite plástica é uma doença infreqüente na criança, sendo caracterizada por moldes ou cilindros mucofibrinosos na árvore traqueobrônquica. Faz parte do diagnóstico diferencial de crianças com insuficiência respiratória de início agudo, e o tratamento precoce é importante para a resolução do quadro. O objetivo deste relato é de
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2005-12
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32. Caracterização clínica, hematológica e molecular de crianças portadoras da anemia falciforme em duas diferentes cidades do Brasil
O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina beta
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2005-08
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33. Análise clínica e laboratorial para a identificação da Talassemia Alfa
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-06
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34. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes com anemia não ferropênica
Para estabelecer a freqüência de hemoglobinopatias e talassemias em pacientes com anemia não ferropênica foram estudados 58 casos de pacientes comprovadamente com anemia não ferropênica e 235 controles obtidos de pessoas sem anemia. Todas as amostras foram obtidas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), RS, Brasil. As técnicas realizadas fora
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-03
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35. Hemoglobinopatias em recém-nascidos de Salvador, Bahia, Nordeste do Brasil
Hemoglobinopatias são alterações hereditárias na molécula de hemoglobina com prevalência mundial elevada. O Brasil apresenta prevalência de 0,1 a 0,3% para recém-nascidos com anemia falciforme e freqüência de 20,0 a 25,0% para a ocorrência de heterozigotos da talassemia alfa2 entre indivíduos afro-descendentes. O presente estudo investigou a pres
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2005-02
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36. Avaliação dos produtos da degradação oxidativa da Hb S nos genótipos SS, SF (S/beta0 talassemia) e AS, em comparação com hemoglobinas normais
A doença falciforme é um termo genérico usado para determinar um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio de hemoglobina (Hb) S. Os principais genótipos que compõem o grupo de doença falciforme são os seguintes: SS, SF [S/beta0 talassemia e S/persistência hereditária de Hb fetal (PHHF)], SFA (S/beta+ talassemia), SC, SD e SH
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2004-08