Teste De Mutacao
Mostrando 1-12 de 177 artigos, teses e dissertações.
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1. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Resistance profile of Rhipicephalus (Boophilus) microplus to diazinon and cypermethrin and first report of sodium channel mutation - domain III S6 - T2134A, in field samples from the state of São Paulo, Brazil
RESUMO Rhipicephalus (Boophilus) microplus (Canestrini) é um dos parasitas que mais impactam a pecuária de países tropicais e subtropicais, incluindo o Brasil, com perdas em torno de US$ 3,24 bilhões por ano. Ocorrências de populações resistentes a diferentes classes de acaricidas e suas associações têm sido amplamente diagnosticadas em todo o Bras
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2022
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3. Profilaxia de curto prazo para o parto em grávidas com angioedema hereditário com inibidor de C1 normal
Resumo Objetivo Verificar a eficácia da profilaxia de curto prazo para o parto vaginal ou cesáreo com inibidor de C1 derivado de plasma concentrado em mulheres grávidas. Eles devem ter angioedema hereditário e inibidor normal de C1 no plasma. Métodos Relato de caso de gestantes diagnosticadas com angioedema hereditário com inibidor de C1 normal que
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2020-12
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4. Resistência à quinolonas em Salmonella spp. isoladas de frangos vivos e carcaças sob inspeção federal
RESUMO: Foram analisadas neste estudo 77 estirpes de Salmonella spp., 20 isoladas de frangos vivos (suabes de cloaca) e 57 isoladas de carcaças, provenientes de abatedouros frigoríficos sob Inspeção Federal. Foram identificados os seguintes sorotipos: Salmonella Saint Paul (29), Salmonella Heidelberg (27), Salmonella Anatum (9), Salmonella Cerro (5), Sal
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2020-07
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5. Chloride and sodium ion concentrations in saliva and sweat as a method to diagnose cystic fibrosis
Resumo Objetivo: O diagnóstico da fibrose cística depende do valor da concentração de íons de cloreto no teste do suor (≥ 60 mEq/mL - reconhecido como o indicador-padrão para o diagnóstico da doença). Além disso, as glândulas salivares expressam a proteína RTFC igualmente às glândulas sudoríparas. Nesse contexto, nosso objetivo foi verificar
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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6. Aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos da infecção pelo parvovirus canino 2c em cães do Sul do Brasil
RESUMO: O parvovírus canino tipo 2c (CPV-2c) surgiu na Europa no início do ano 2000 e rapidamente se espalhou pelas populações de cães ao redor do mundo. Dados clínicos e moleculares demonstraram a sua circulação em cães brasileiros, porém descrições detalhadas desses casos ainda são escassas. Este artigo descreve os aspectos epidemiológicos, c
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2018-01
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7. Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata
RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 24/07/2017
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8. Comparação de duas classificações histopatológicas com o padrão de imuno-marcação para KIT, a avaliação da proliferação celular e com a presença de mutações no c-KIT de mastocitomas cutâneos caninos
RESUMO: A graduação histopatológica é o método de eleição para prever o comportamento biológico do mastocitoma e, atualmente, são utilizados os métodos de Patnaik e de Kiupel para dividi-los em graus de malignidade. O objetivo do presente trabalho foi comparar as duas classificações histológicas com as variáveis clínicas, os marcadores imuno-h
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2017-04
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9. Despenca como método de raleio para reduzir a compacidade de cachos da uva de mesa ‘Black Star’
RESUMO: O método de raleio de bagas em diferentes fases fenológicas reduz a compactação de cachos da uva fina de mesa ‘Black Star’, uma nova mutação da uva ‘Brasil’. As videiras foram conduzidas em latada em espaçamento 3x4m, e o experimento foi realizado nas safras 2012 e 2013. O delineamento experimental consistiu em blocos casualizados, co
Cienc. Rural. Publicado em: 06/03/2017
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10. Hipotricose com distrofia macular juvenil: relato de caso com estudo molecular
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Muta
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-01
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11. Rastreamento de Pontilhados e Cardiomiopatia Amiloidótica por Mutação da Transtirretina
Resumo Fundamento: A amiloidose é uma doença de depósito de fibrilas insolúveis nos espaços intercelulares. A forma mais comum de amiloidose familiar é mediada por mutação da transtirretina, sendo a Val30Met a mutação mais frequente. A amiloidose cardíaca só causa sintomas e queda da fração de ejeção em fases tardias quando o prognóstico é
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 19/12/2016
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12. NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO: RELATO DE CASO
RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-06