Rastreamento de Pontilhados e Cardiomiopatia Amiloidótica por Mutação da Transtirretina
AUTOR(ES)
Rocha, Alexandre Marins, Ferreira, Suzane Garcia, Nacif, Marcelo Souto, Ribeiro, Mario Luiz, Freitas, Marcos Raimundo Gomes de, Mesquita, Cláudio Tinoco
FONTE
Arq. Bras. Cardiol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
19/12/2016
RESUMO
Resumo Fundamento: A amiloidose é uma doença de depósito de fibrilas insolúveis nos espaços intercelulares. A forma mais comum de amiloidose familiar é mediada por mutação da transtirretina, sendo a Val30Met a mutação mais frequente. A amiloidose cardíaca só causa sintomas e queda da fração de ejeção em fases tardias quando o prognóstico é pobre. A deformação miocárdica obtida com speckle tracking bidimensional pode detectar alterações da função miocárdica em estágios precoces da doença. Objetivos: Determinar a acurácia da deformação longitudinal do ventrículo esquerdo obtida com speckle tracking bidimensional em um grupo de pacientes com amiloidose familial por mutação da transtirretina Val30Met. Métodos: Foram examinados 18 pacientes consecutivos com a mutação da transtirretina com speckle tracking bidimensional obtendo curvas de deformação miocárdica segundo normas da American Society of Echocardiography. Resultados: Os pacientes foram divididos em três grupos: 1- Val30Met com amiloidose cardíaca; 2- Val30Met com amiloidose extra-cardíaca; 3- Val30Met sem doença aparente. Ao compararmos os três grupos com o teste de Mann-Whitney encontramos diferença estatística significativa entre os grupos 1 e 2 na tensão longitudinal média (p=0,01), deformação longitudinal basal média (p=0,014); entre os grupos 1 e 3 na tensão longitudinal média (p=0,005), deformação longitudinal média (p=0,002); entre os grupos 2 e 3 na relação de deformação longitudinal do septo apical/deformação longitudinal do septo basal (p=0,041). Conclusão: A deformação longitudinal do ventrículo esquerdo obtida com speckle tracking bidimensional é capaz de diagnosticar disfunção do ventrículo esquerdo em fases precoces da amiloidose familial por mutação Val30Met da transtirretina.
ASSUNTO(S)
amiloidose familiar / complicações cardiomiopatia restritiva / complicações diagnóstico por imagem ecocardiografia / métodos pré-albumina / análise
Documentos Relacionados
- Amiloidose Cardíaca por Transtirretina Simulando Cardiomiopatia Hipertrófica em um Paciente Idoso
- Amiloidose por Transtirretina (ATTR) – Papel da Multimodalidade no Diagnóstico Definitivo
- Mutação em Hetrozigose Composta no Gene da Proteína C Ligante de Miosina e sua Expressão Fenotípica na Cardiomiopatia Hipertrófica
- Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural
- Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos