Sindrome De Turner
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37. Body proportions and body composition in patients with turner syndrome treated with or not with growth hormone / Composição e proporções corporais em pacientes com sindrome de turner com e sem tratamento com hormonio de crescimento em relação a um grupo de mulheres normais
Objetivo: Avaliar medidas de composição e proporções corporais em mulheres adultas jovens com síndrome de Turner (ST) tratadas ou não com rhGH e comparar a um grupo de mulheres saudáveis da mesma faixa etária. Casuística: Foi composta de 52 pacientes com ST não-tratadas com rhGH (23,0 + 5,8 anos), 20 tratadas (21,6 + 1,6 anos) e 133 mulheres normai
Publicado em: 2009
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38. Fatores associados ao encaminhamento de pacientes com suspeita clinica de Sindrome de Turner a um serviço universitario de referencia / Factors associated to referral of patients with features of Turner Syndrome to a tertiary reference center
A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Suas características mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico precoce é fundamental para que as pacientes possam se beneficiar de diversas condutas específicas a serem tomadas quando necessário. Ob
Publicado em: 2009
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39. A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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40. Amenorréia e anormalidades do cromossomo X
OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliad
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-10
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41. Características clínicopatológicas dos mosaicos 45,X/46,Xidic(Y) e implicações terapêuticas: caso clínico
CONTEXTO: O mosaicismo 45,X/46,Xidic(Y) é uma anomalia genética que exige um estudo minucioso pelas suas variadas formas clínicas e suas potenciais complicações. RELATO DE CASO: O presente caso clínico refere-se a uma menina de três anos de idade com cariótipo de linfócitos 46,Xidic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6], sem sinais de virilização ou estigmas Turn
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2008-09
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42. O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: dados e reflexões
A baixa estatura é a principal característica na síndrome de Turner (ST). O agravo estatural na ST é precoce e torna-se mais evidente na puberdade. A haploinsuficiência do gene SHOX tem sido implicada como principal fator na definição da estatura de mulheres, no entanto, ainda que a maioria das pacientes não tenha deficiência do hormônio de crescim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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43. Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estat
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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44. Operação de Bentall e De Bono para correção das doenças da raiz aórtica: análise de resultados a longo prazo
OBJETIVO: Um estudo retrospectivo foi desenhado tendo como fator de inclusão a cirurgia de Bentall e De Bono. MÉTODOS: Dados foram retirados de prontuários médicos e informações de seguimento a longo prazo obtidas por meio de retornos ambulatoriais e contatos diretos com o paciente. Trinta e nove pacientes foram acompanhados no período de janeiro de 1
Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery. Publicado em: 2008-06
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45. Identificação molecular de seqüências do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-04
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46. Síndrome de Turner e anestesia
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética freqüente e complexa, que afeta mulheres e está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas, em especial relacionadas com as vias aéreas e o sistema cardiovascular. Foi objetivo deste artigo fazer uma revisão das alterações anatomofisiológic
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2008-02
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47. Validation of social sills in Turner Syndrome women / Avaliação das habilidades sociais na Sindrome de Turner
Tendo em vista que vários estudos indicam dificuldades psicossociais em pacientes com síndrome de Turner (ST), este estudo objetivou avaliar as habilidades sociais (HS) em uma amostra dessa população. Foram avaliadas 52 pacientes (15 a 35 anos), 33 irmãs de pacientes (16 a 43 anos) e 30 mães, com Inventário de HS (IHS-Del-Prette) e entrevista individu
Publicado em: 2008
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48. Análise citogenética dos pacientes com suspeita de Síndrome de UIIrich-Turner no estado do Ceará Brasil. / Cytogenetic analysis of patients with suspected UIIrich-Turner syndrome in the state of Ceará - Brazil.
A Síndrome de Ullrich Turner (SUT) é o mais comum distúrbio cromossômico que causa baixa estatura em mulheres. Em 50% dos casos, um cromossomo do par sexual inteiro (cariótipo 45,X) é perdido. Os outros 50% das mulheres possuem um nível de anormalidades cariotípicas incluindo a ausência parcial do segundo cromossomo X e mosaicismos. Não há relaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2007