Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento

AUTOR(ES)

Jorge, Alexander A. L., Nishi, Mirian Y., Funari, Mariana F. A., Souza, Silvia C., Arnhold, Ivo J. P., Mendonça, Berenice B.

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-07

RESUMO

Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX.

ASSUNTO(S)

hormônio do crescimento nanismo nanismo insuficiência de crescimento genes homeobox

Documentos Relacionados

• Deleções do gene homeobox SHOX na baixa estatura
• Identification of SHOX gene deletions: comparison of FISH technique, microsatellites analysis and MLPA
• Metemoglobinemia: do diagnóstico ao tratamento
• Estudos prospectivos no diagnóstico diferencial da baixa estatura de hormônio de crescimento em crianças
• DESEMPENHO COGNITIVO DE PRÉ-ESCOLARES COM BAIXA ESTATURA EM TRATAMENTO DE RECUPERAÇÃO NUTRICIONAL