Características clínicopatológicas dos mosaicos 45,X/46,Xidic(Y) e implicações terapêuticas: caso clínico

AUTOR(ES)

Soares, Henrique, Maia, Ana, Campos, Miguel, Dória, Sofia, Lopes, José Manuel, Fontoura, Manuel

FONTE

Sao Paulo Medical Journal

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-09

RESUMO

CONTEXTO: O mosaicismo 45,X/46,Xidic(Y) é uma anomalia genética que exige um estudo minucioso pelas suas variadas formas clínicas e suas potenciais complicações. RELATO DE CASO: O presente caso clínico refere-se a uma menina de três anos de idade com cariótipo de linfócitos 46,Xidic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6], sem sinais de virilização ou estigmas Turner à excepção de má evolução estaturo-ponderal, fácies peculiar e nevo melânico. Estudada, foi submetida a gonadectomia profiláctica por risco de gonadoblastoma. As bandas gonádicas e sangue periférico foram analisados com evidência de uma diferença acentuada no predomínio de linhagem 45,X nos dois tecidos. A presença do gene SRY não se mostrou determinante no sentido da diferenciação masculina pelo que, neste caso, o predomínio da linhagem X no tecido gonadal parece ter sido o fator determinante no sentido da diferenciação sexual feminina.

ASSUNTO(S)

mosaicismo hibridização in situ fluorescente gonadoblastoma síndrome de turner nevo epidérmico

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