Sindrome De Turner
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25. Síndrome de Parsonage-Turner: relato de caso em paciente HIV soropositivo
A síndrome de Parsonage-Turner é uma doença rara que acomete a musculatura da cintura escapular levando à hipotrofia muscular e grande déficit motor. A etiologia é indeterminada; acredita-se que existam fatores infecciosos e autoimunes envolvidos. O diagnóstico é de exceção, e os principais diagnósticos diferenciais são hérnias discais cervicais
Revista Brasileira de Ortopedia. Publicado em: 2010
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26. Análise dos polimorfismos, A637G do gene TAP1, A121C do gene ENPP1, C677T e A1298C do gene MTHFR e isoformas E2, E3 e E4 do gene APOE e de fatores de risco para Doença Cardiovascular em mulheres portadoras de Síndrome de Turner / Frequency of TAP1 A637G, ENPP1 A121C polymorphisms and APOE isoforms in turner syndrome and its relationship as risk factors for cardiovascular disease
Introdução: Estudos epidemiológicos demonstram uma redução de até 13 anos na expectativa de vida das portadoras de Síndrome de Turner (ST) em relação às mulheres normais, sendo a principal causa de mortalidade a Doença Cardiovascular (DCV). Hipertensão arterial sistêmica, Diabetes mellitus, alterações lipídicas e níveis elevados de Homociste
Publicado em: 2010
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27. A válvula aórtica bicúspide e desordens relacionadas
A válvula aórtica bicúspide (VAB) é a malformação cardíaca congênita, mais comum afetando 1-2% da população, com forte predominância no sexo masculino. Indivíduos afetados podem exibir funcionamento normal da VAB, ignorando sua presença e o potencial risco de complicações associadas. Mas podem facilmente desenvolver disfunções de valva aórt
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2010
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28. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
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29. A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner
OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cari�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-12
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30. Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromo
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2009-11
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31. Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo ap
História, Ciências, Saúde-Manguinhos. Publicado em: 2009-06
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32. Vulnerabilidade social na síndrome de turner: interação genes-ambiente
O trabalho apresenta base teórica que permite considerar a síndrome de Turner como um “modelo genético sensível” no qual é possível analisar associações entre caraterísticas psicológicas e fatores genéticos e ambientais. A pesquisa nessa linha permitiria desvendar mecanismos de risco ambiental e compreender o grau de “vulnerabilidade” que
Psicologia: Ciência e Profissão. Publicado em: 2009
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33. Detection of Y-chromosome specific sequences in Turner Syndrome: Importance on the Genetic-Clinic Prognostic of Gonadoblastoma. / Detecção de Seqüências Cromossomo Y-específicas em Portadoras da Síndrome de Turner: Importância no Prognóstico Genético-Clínico de Gonadoblastoma
Não tem.
Publicado em: 2009
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34. Avaliação cardiovascular por ressonância magnética cardíaca e torácica em pacientes com Síndrome de Turner
Objetivo: Avaliar a presença de malformações cardiovasculares em 33 pacientes com síndrome de Turner acompanhadas no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Métodos: Estudo transversal no qual foi realizada ressonância magnética cardíaca (RMC) e torácica com ênfase na avaliação da aorta (RMA) em 33 pacientes. Resultados: As pacientes tinham idade m
Publicado em: 2009
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35. Respostas ao adoecimento: mecanismos de defesa utilizados por mulheres com síndrome de Turner e variantes
OBJETIVO:Conhecer as defesas utilizadas por mulheres com síndrome de Turner (ST) ou formas variantes para lidar com a doença. MÉTODO: Pesquisa qualitativa com desenho exploratório, não experimental. O instrumento consistiu em entrevista psicológica semidirigida, aplicada em 13 mulheres, cuja amostragem deu-se por saturação, as quais fazem acompanhame
Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo). Publicado em: 2009
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36. Responses to falling lll: defense mechanisms used by women with Turner syndrome and variants
OBJETIVO:Conhecer as defesas utilizadas por mulheres com síndrome de Turner (ST) ou formas variantes para lidar com a doença. MÉTODO: Pesquisa qualitativa com desenho exploratório, não experimental. O instrumento consistiu em entrevista psicológica semidirigida, aplicada em 13 mulheres, cuja amostragem deu-se por saturação, as quais fazem acompanhame
Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo). Publicado em: 2009