Sindrome De Klinefelter
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1. Educational status, testosterone replacement, and intelligence outcomes in Klinefelter syndrome
RESUMO. A maioria dos casos de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino associado à infertilidade pode ser atribuída a uma única condição genética — a síndrome de Klinefelter (KS). A ampla variabilidade fenotípica dessa doença está frequentemente associada a linhagens de mosaico 47,XXY e também à reposição de testosterona. O diagnóstico e
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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2. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado,
Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sex
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-12
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3. Comorbidade entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.Um relato de caso
CONTEXTO: Lesões císticas intratorácicas são diagnosticadas em ampla variedade de faixas etárias, e o uso aumentado dos estudos de imagem pré-natal tem permitido a detecção desses defeitos ainda intraútero.RELATO DO CASO: Uma gestante de 17 anos que estava em sua segunda gravidez, com 23 semanas de gestação, apresentava ultrassom com evidência de
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 29/07/2014
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4. Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico / Penile anthropometry in systemic lupus erythematosus
Objetivo: Avaliar a antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e controles. A possível influência da puberdade e dos fatores clínicos, hormonais e terapêuticos nas mediadas penianas em pacientes lúpicos. Métodos: Vinte e cinco pacientes consecutivos com LES foram avaliados através de exame urológico, ultrassonografia
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/07/2012
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5. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica
OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totali
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-08
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6. Frequency of Chromosomal disorders in patients assisted at Instituto da Criança genetic service within the period of 1992-2002 / Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002
INTRODUÇÃO: As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas, e são causa significativa do retardo mental e das malformações congênitas. Essas anormalidades correspondem a 50% dos casos de abortos espontâneos, 6% de natimortos e 0,6-1% de nativivos. OBJETIVO: Avaliar a freqüência das aberrações cromossô
Publicado em: 2007
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7. Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose
A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de K
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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8. Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso
A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das célu
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-06
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9. Síndrome de Klinefelter associada a lupus eritematoso sistêmico: Interferência dos esteróides sexuais
A associação de síndrome de Klinefelter e lupus eritematoso sistêmico (LES) é muito rara, com cerca de 21 casos descritos na literatura. Relatamos um caso com desenvolvimento de pericardite, artrite, anemia e alopécia. O uso irregular de testosterona resultou em níveis séricos subnormais deste hormônio, que coincidiram com a abertura do quadro de LE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-06
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10. Cultivo de células amnióticas durante diferentes idades gestacionais para análise do cariótipo em bovinos
A cariotipagem em bovinos é uma importante ferramenta diagnóstica. Pode ser utilizada no período prenatal para diagnóstico de várias anormalidades cromossômicas, tais como translocações Robertsonianas, síndrome da feminilização testicular, disgenesia gonadal e síndrome de Klinefelter. O fluido amniótico é uma importante fonte de células para c
Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science. Publicado em: 2000