Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado,

AUTOR(ES)

Beck, Mayra de Souza El; Germano, Carlos W.; Barros, Beatriz A.; Andrade, Juliana G.R.; Guaragna-Filho, Guilherme; Paula, Georgette B.; Miranda, Márcio L.; Guaragna, Mara S.; Fabbri-Scallet, Helena; Mazzola, Tais N.; Viguetti-Campos, Nilma L.; Vieira, Társis A.P.; Lemos-Marini, Sofia H.V.; Marques-de-Faria, Antonia P.; Silva, Roberto B. Paiva e; Mello, Maricilda P.; Maciel-Guerra, Andréa T.; Guerra-Júnior, Gil

FONTE

J. Pediatr. (Rio J.)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2020-12

RESUMO

Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado. Resultados: Dos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram-se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais. Conclusões: Este estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas.

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