Frequency of Chromosomal disorders in patients assisted at Instituto da Criança genetic service within the period of 1992-2002 / Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002

AUTOR(ES)

Beatriz Vasconcelos

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007

RESUMO

INTRODUÇÃO: As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas, e são causa significativa do retardo mental e das malformações congênitas. Essas anormalidades correspondem a 50% dos casos de abortos espontâneos, 6% de natimortos e 0,6-1% de nativivos. OBJETIVO: Avaliar a freqüência das aberrações cromossômicas e classificar as principais aberrações encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de Genética. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de registros de resultados dos cariótipos de pacientes atendidos no Instituto da Criança no período 1992-2002. RESULTADOS: A freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes foi de 22% em 1122 cariótipos. As alterações numéricas foram 70,8% e 29,2% estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, e a segunda foi a síndrome de Edwards, em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau, que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais, a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Dentre as aberrações estruturais, as deleções destacaram-se, com 27/247 (10,9%) dos casos; houve nove casos de síndrome de "Cri-du-chat" e oito de Wolf-Hirschhorn. CONCLUSÃO: A freqüência significativa de aberrações cromossômicas encontradas salienta como fundamental o uso do cariótipo de rotina nos pacientes atendidos no serviço de Genética, para definição diagnóstica e aconselhamento genético aos pacientes e seus familiares.

ASSUNTO(S)

genetic counseling chromosomal disorders cytogenetic aberrações cromossômicas aconselhamento genético citogenética genética médica/educação medical genetic/education

Documentos Relacionados

• Psicologia USP, 1992-2002: uma aventura participativa
• Revista Estudos Feministas: 1992--2002, a primeira década
• Concertação social, negociações coletivas e flexibilidade: o caso italiano (1992-2002)
• Epidemiologia dos acidentes por Thalassophryne nattereri (niquim) no Estado do Ceará (1992-2002)
• Evaluation of delirium in aged patients assisted at emergency hospital service