Comorbidade entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.Um relato de caso

AUTOR(ES)
FONTE

Sao Paulo Med. J.

DATA DE PUBLICAÇÃO

29/07/2014

RESUMO

CONTEXTO: Lesões císticas intratorácicas são diagnosticadas em ampla variedade de faixas etárias, e o uso aumentado dos estudos de imagem pré-natal tem permitido a detecção desses defeitos ainda intraútero.RELATO DO CASO: Uma gestante de 17 anos que estava em sua segunda gravidez, com 23 semanas de gestação, apresentava ultrassom com evidência de imagem cística anecoica no hemitórax esquerdo fet al. O ultrassom morfológico realizado no hospital verificou que esta media 3,7 cm x 2,1 cm x 1,6 cm. Evidenciou-se também a presença de polidrâmnio. Neste momento, levantou-se a hipótese de malformação adenomatoide cística. A ecocardiografia fet al mostrou apenas coração desviado para a direita. A ressonância magnética fet al revelou imagem compatível com hérnia diafragmática à esquerda, contendo estômago e, pelo menos, primeira e segunda partes do duodeno, lobo esquerdo do fígado, baço, segmentos de intestino delgado e porções do cólon. O estômago mostrava-se muito distendido e o coração, deslocado para a direita. Havia redução importante do volume do pulmão esquerdo. O cariótipo fet al mostrou constituição cromossômica 47,XXY, compatível com a síndrome de Klinefelter. Em nossa revisão da literatura, encontramos apenas um caso de associação entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.CONCLUSÃO: Acreditamos que a associação observada neste caso foi puramente uma coincidência, uma vez que ambas as condições são relativamente comuns. A chance de os dois eventos ocorrerem simultaneamente é estimada em 1 em 1,5 milhões de nascimentos.

ASSUNTO(S)

síndrome de klinefelter cromossomos sexuais cariótipo hérnia diafragmática diagnóstico pré-natal

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