Sindrome De Goldenhar
Mostrando 1-12 de 23 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Goldenhar em um paciente infantil: relato de caso e revisão da literatura
RESUMO A Síndrome de Goldenhar é rara e suas principais manifestações físicas incluem assimetria e desenvolvimento facial incompleto, tumores dermoides epibulbares, malformações na orelha e apêndices auriculares, anomalias vertebrais, distúrbios no sistema nervoso central, irregularidades oculares e anomalias viscerais. A etiologia desta condição
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2016-12
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2. Síndrome de Goldenhar
RESUMO Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido a
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2016-10
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3. Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de 41 pacientes brasileiros
RESUMO Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-06
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4. Manejo anestésico para cirurgia de atresia de esôfago em um recém-nascido com síndrome de Goldenhar
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Goldenhar é um quadro de polimalformação que consiste em uma disostose craniofacial que determina uma via respiratória difícil em até 40% dos casos. Nós descrevemos um caso de um recém-nascido com síndrome de Goldenhar com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica para a qual fo
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2015
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5. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de ref
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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6. Anormalidades craniofaciais em pacientes com Síndrome de Edwards
OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do pa�
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-09
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7. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Goldenhar é uma síndrome genética esporádica ou hereditária caracterizada por dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Anormalidades vertebrais podem ocorrer. A sua incidência varia de 1 para 5600 a 20000 nascidos vivos e consiste em anormalidades que envolvem o primeiro e segundo arcos faríngeos. A etiolo
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-06
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8. Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada
CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-12
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9. Anormalidades auriculares em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)
O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é uma condição rara caracterizada pelo envolvimento dos primeiros arcos branquiais. OBJETIVOS: Verificar as alterações auriculares de uma amostra de pacientes com EOAV. MATERIAL E MÉTODOS: A amostra foi constituída de 12 pacientes com EOAV atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Foram
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-08
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10. Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica
TEMA: o objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar em tratamento fonoaudiológico em uma clínica escola. PROCEDIMENTOS: foram coletados dados do prontuário do paciente, mediante assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e aprovação no Comitê de Ética da instituição, durante aproximada
Revista CEFAC. Publicado em: 20/05/2011
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11. Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de t
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 03/09/2010
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12. Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)
OBJETIVO: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)t(11;22), secundária a translocações balanceadas familiares, apresentando fenótipos distintos. DESCRIÇÃO DE CASO: O primeiro paciente é uma menina branca de cinco anos de idade, apresentando hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, movime
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2010-09