Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
AUTOR(ES)
Rosa, Rafael Fabiano Machado, Zen, Paulo Ricardo Gazzola, Flores, José Antônio Monteiro, Golendziner, Eliete, Pilla, Carlo Benatti, Roman, Tatiana, Varella-Garcia, Marileila, Paskulin, Giorgio Adriano
FONTE
Arquivos Brasileiros de Cardiologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
03/09/2010
RESUMO
FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1%). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.
ASSUNTO(S)
cardiopatias congênitas síndrome de goldenhar doenças do recém-nascido
Documentos Relacionados
- Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas
- Anormalidades auriculares em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)
- Oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar's) syndrome.
- Anormalidades do sistema nervoso central em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)
- Clinical aspects of oculo-auriculo-vertebral dysplasia.