Sindrome De Goldenhar
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13. Anormalidades do sistema nervoso central em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)
OBJETIVO: Descrever as alterações do sistema nervoso central (SNC) presentes em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacioná-las com os demais achados clínicos. MÉTODO: Foram avaliados dezessete pacientes com diagnóstico de EOAV. Todos apresentavam avaliação radiológica do SNC, cariótipo por bandas
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-02
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14. Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato
OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em nosso serviço. MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnóstico de síndrome do
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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15. Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas
OBJETIVO: Verificar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma amostra de pacientes portadores de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacionar a presença desta malformação com suas demais características clínicas e evolução. MÉTODOS: A amostra foi composta por 33 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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16. As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso
O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Goldenhar e realizar um levantamento das alterações fonoaudiológicas encontradas no mesmo. O presente estudo foi realizado com uma criança de seis anos e oito meses, do gênero masculino, com diagnóstico da síndrome de Goldenhar. Para o estudo foi realizada anamnese e o paciente f
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2008
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17. Alterações fonoaudiológicas presentes em um caso de síndrome de Goldenhar
RESUMO A linguagem é um complexo processo que envolve a participação e a interação de todos os seus componentes: fonologia, semântica, morfologia, sintaxe e pragmática. A aquisição e organização desses componentes estão relacionadas a capacidades internas do ser humano e também com seu ambiente. Qualquer comprometimento em um ou mais desses comp
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2007-06
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18. Você conhece esta síndrome?
A síndrome oculoauriculovertebral, mais comumente conhecida como síndrome de Goldenhar, pode ser diagnosticada pelo dermatologista. Achados como hipoplasia/aplasia de pavilhão auricular e alterações vertebrais, e a presença de trago acessório encontrados no paciente são elementos-chave para a suspeita da síndrome. Sua identificação é de suma impo
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-06
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19. Síndrome de Goldenhar: relato de um caso com discordância em gêmeas monozigóticas
OBJETIVO: Relatar um par de gêmeas monozigóticas, no qual uma das crianças é afetada pela síndrome de Goldenhar, enquanto a outra é saudável. DESCRIÇÃO: Paciente do sexo feminino, filha de pais sadios, jovens e não consangüíneos. A propósita nasceu de parto cesáreo pré-termo com Capurro somático de 35 semanas e 2 dias, pesando 2.170 g, com 42
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2006-02
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20. Clinical genetic and audiological evaluation in patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects / Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial
Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas HRAC USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8
Publicado em: 2006
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21. Aumento de distensibilidade arterial e hipertensão renovascular na Sindrome de Goldenhar
Relatamos a associação de hipertensão renovascular por estenose de artéria renal e a Sindrome de Goldenhar (variante da displasia oculoauriculovertebral) em uma paciente do sexo feminino de 13 anos de idade. Este é o primeiro relato de tratamento por angioplastia. Além disso, detectamos por métodos não invasivos um aumento da distensibilidade arteria
Clinics. Publicado em: 2005-04
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22. Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar
A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2004-10
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23. Goldenhar's syndrome: case report
A Síndrome de Goldenhar é uma condição rara que foi descrita inicialmente em 1952 como uma combinação de anomalias que incluíam tumores dermóides epibulbares, apêndices auriculares e mal-formações da orelha. Em 1963, Gorlin sugeriu o termo displasia Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) incluindo anomalias vertebrais nesta entidade clínica. A sua etiolo
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2003-06