Sindrome De Digeorge
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13. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas
OBJETIVO: Verificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa. MÉTODOS: A amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospi
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2011-02
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14. Doença de Graves e deficiência de IgA como manifestações da síndrome de deleção 22q11.2
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) está associada à alta variabilidade fenotípica, abrangendo o espectro velocardiofacial/síndrome de DiGeorge. Manifestações autoimunes, endocrinológicas e de imunodeficiência vêm sendo relatadas associadas à síndrome. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de SD22q11.2 associado à deficiência de I
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-08
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15. avaliação de pacientes com o espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 através de hibridização in situ por fluorescência e da técnica multiplex ligation-dependent probe amplification / Evaluation of patients with the clinical spectrum of deletion 22q11.2 syndrome by hybridization in situ fluorescent and multiplex ligation-dependent probe amplification
Objetivo: Investigar pacientes com sinais fenotípicos da síndrome da deleção 22q11.2 quanto à presença, origem e extensão da deleção 22q11.2, bem como avaliar outras regiões genômicas relacionadas à síndrome. Ainda, correlacionar os diferentes segmentos deletados com o fenótipo dos indivíduos. Métodos: Investigação citogenética e molecular
Publicado em: 2010
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16. Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
OBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publica
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2009-06
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17. Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH
OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o dia
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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18. Investigação da região 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hipertelorismo / 22q11.2 chromosome region and the Midline defects with Hipertelorism
Os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) constituem um grupo de anomalias craniofaciais raras e heterogêneas caracterizado por hipertelorismo ocular e fenda nasal mediana e (ou) lateral. Esses defeitos podem ocorrer isoladamente ou associados a dismorfismos com ou sem padrão definido, motivo pelo qual sua incidência não foi estabelec
Publicado em: 2008
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19. Tooth abnormalities, soft tissue changes and craniofacial morphology in patients with velocardiofacial syndrome and G/BBB syndrome / Disgenesias dentárias, alterações de tecido mole e morfologia craniofacial em pacientes com síndrome velocardiofacial e síndrome G/BBB
This study investigated the prevalence of tooth abnormalities, soft tissue changes and cephalometric analysis in patients with velocardiofacial syndrome and G/BBB syndrome. The presence of tooth abnormalities was evaluated in patients older than six years; cephalometric analysis was conducted on lateral cephalograms obtained before any orthodontic interventi
Publicado em: 2007