Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave no Brasil,

AUTOR(ES)

Kanegae, Marilia Pyles Patto, Barreiros, Lucila Akune, Mazzucchelli, Juliana Themudo Lessa, Hadachi, Sonia Marchezi, Guilhoto, Laura Maria de Figueiredo Ferreira, Acquesta, Ana Lúcia, Genov, Isabel Rugue, Holanda, Silvia Maia, Di Gesu, Regina Sumiko Watanabe, Goulart, Ana Lucia, Santos, Amélia Miyashiro Nunes dos, Bellesi, Newton, Costa-Carvalho, Beatriz Tavares, Condino-Neto, Antonio

FONTE

J. Pediatr. (Rio J.)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-08

RESUMO

Resumo Objetivo Aplicar no Brasil a técnica de quantificação de T-cell Receptor Excision Circles (TRECs) por PCR em tempo real para triagem neonatal de imunodeficiência combinada grave (SCID) e avaliar se é possível fazê-la em grande escala em nosso país. Métodos Foram coletadas em papel filtro 8.715 amostras de sangue de recém-nascidos e, após eluição do DNA, os TRECs foram quantificados por PCR em tempo real. O valor de corte para determinar se uma amostra é anormal foi determinado pela análise de curva ROC com o programa SSPS. Resultados A concentração de TRECs em 8.682 amostras analisadas variou entre 2 e 2.181 TRECs/µL de sangue, com média e mediana de 324 e 259 TRECs/µL, respectivamente. Das amostras, 49 (0,56%) ficaram abaixo do valor de corte (30 TRECs/µL) e foram requantificadas. Quatro (0,05%) mantiveram resultados anormais (entre 16 e 29 TRECs/µL). Amostras de pacientes com diagnóstico clínico prévio de SCID e síndrome de DiGeorge foram usadas para validar o ensaio e todas apresentaram concentração de TRECs abaixo do valor de corte. Recém-nascidos prematuros apresentaram menores níveis de TRECs comparados com os nascidos a termo. Com o uso da curva ROC em nossos dados, chegamos ao valor de corte de 26 TRECs/µL, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID. Com o uso desse valor, as taxas de repetição e encaminhamento ficaram em 0,43% (37 amostras) e 0,03% (3 amostras), respectivamente. Conclusão A técnica é factível e pode ser implantada em grande escala, após treinamento técnico das equipes envolvidas.

ASSUNTO(S)

scid triagem neonatal trecs linfócitos t imunodeficiência combinada imunodeficiência primária

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