Sequencia De Nucleotideo
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1. Predição in silico das consequências funcionais e estruturais do polimorfismo de nucleotídeo único não-sinônimo A122V no receptor de quimiocina CXC do tipo I bovino
Resumo O presente estudo objetivou avaliar se o polimorfismo causal A122V promove alterações nas propriedades funcionais e estruturais da proteína receptora de quimiocina CXC do tipo 1 (CXCR1) de bovino Bos taurus por análises in silico. Duas sequências de aminoácidos da CXCR1 bovina foram selecionadas a partir do banco de dados UniProtKB/Swiss-Prot:
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2020-02
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2. Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder
RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 29/08/2019
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3. In silico prediction of the functional and structural consequences of the non-synonymous single nucleotide polymorphism A122V in bovine CXC chemokine receptor type 1
Resumo O presente estudo objetivou avaliar se o polimorfismo causal A122V promove alterações nas propriedades funcionais e estruturais da proteína receptora de quimiocina CXC do tipo 1 (CXCR1) de bovino Bos taurus por análises in silico. Duas sequências de aminoácidos da CXCR1 bovina foram selecionadas a partir do banco de dados UniProtKB/Swiss-Prot:
Braz. J. Biol.. Publicado em: 18/04/2019
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4. Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi / Molecular investigation by sequencing of the CBP gene in patients with Rubinstein-Taybi syndrome
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no gene EP300 que foram descritas em oito indivíduos.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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5. Investigação dos polimorfismos do gene PLAC4 na população brasileira / Investigation of PLAC4 gene polymorphisms in the Brazilian population
Duzentas amostras de DNA obtidas de voluntários brasileiros não aparentados foram triadas para SNPs em uma região de 4079 pares de bases do gene PLAC4 através de reação em cadeia da polimerase (PCR) - utilizando o kit Taq Platinum DNA polymerase (Invitrogen, USA) ciclada em termociclador Eppendorf Mastercycle Gradient (Eppendorf, Germany); e posterior
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/03/2012
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6. Existe câncer cervical HPV negativo? / Does HPV negative invasive cervical cancer exist?
O câncer no colo do útero é o segundo tipo de neoplasia maligna mais prevalente nas mulheres no mundo todo e o seu rastreamento é realizado através do exame microscópico das células esfoliadas da mucosa cervical, o teste de Papanicolaou. Partindo-se da premissa que a infecção por Papilomavírus Humano oncogênico (HRHPV) é condição necessária pa
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/12/2011
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7. Carnes PSE (pale, soft, exudative) em frango : avaliação de parâmetros físicos e sensoriais e análise de polimorfismos em regiões específicas do gene aRyR
Este trabalho foi desenvolvido em duas etapas e se apresenta na forma de capítulos. O capítulo 1 teve por objetivos verificar se o fenômeno PSE em frango pode ser percebido por consumidores por meio de avaliação sensorial da intensidade de cor e intenção de compra de cortes in natura, e identificar diferenças de atributos e aceitabilidade de cort
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/03/2011
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8. Identificação de GmERD 15, um novo fator de transcrição que controla a expressão do gene GmNRP-B em soja / Identification of the GmERD 15, a new transcription factor that controls the GmNRP-B expression in soybean
Recentemente foi demonstrado através de experimentos de microarranjos de DNA que as vias de resposta aos estresses no retículo endoplasmático e osmótico convergem aumentando a expressão de um conjunto de genes coordenadamente regulados, dentre eles o gene GmNRP-B codifica uma proteína rica em asparagina e que está envolvida com eventos de morte celula
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/02/2010
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9. Evidência molecular de Brucella sp. em Ozotoceros bezoarticus (veado campeiro) do Pantanal Sul-Mato-Grossense
A presença de Brucella spp. entre animais silvestres pode influenciar a taxa de reprodução destes hospedeiros, além de atuarem como fonte de infecção natural para os animais domésticos e humanos. O objetivo deste estudo foi identificar a presença de Brucella spp. em 44 amostras de sangue de veado campeiro (Ozotoceros bezoarticus) do Pantanal do Sul-M
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2010-06
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10. A importância dos fatores genéticos na degeneração macular relacionada à idade
A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a causa mais frequente de cegueira irreversível em idosos em países desenvolvidos. Apesar da etiologia da DMRI ainda permanecer desconhecida, numerosos estudos tem sugerido que tanto fatores genéticos quanto ambientais influenciam significativamente no risco do desenvolvimento da doença. Recentemente
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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11. Caracterização de novos isolados fracos do vírus do mosaico do mamoeiro ocorrendo naturalmente no estado do Espírito Santo; Avaliação da infecção natural de cucurbitáceas com esse vírus; Caracterização de um isolado do mosaico da alfafa infectando mamoeiro (Carica papaya) em campo / Characterization of new mild isolates of papaya ringspot virus naturally occurring in state Espirito Santo state; Evaluation of natural infection of cucurbits with this virus; Characterization of the alfalfa mosaic virus infecting papaya (Carica papaya) in the field
No estado do Espírito Santo (ES), uma das principais áreas produtoras de mamão do país, a eliminação sistemática de plantas doentes tem sido aplicada desde a década de 1980 para o controle do mosaico do mamoeiro (Papaya ringspot virus - type P; PRSV-P). O uso permanente dessa prática nos últimos 25 anos levou a uma aparente seleção e predominânc
Publicado em: 2009
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12. Nova mutação nonsense (p.Y113X) no gene do receptor do hormônio do crescimento em um paciente brasileiro com síndrome de Laron
INTRODUÇÃO: Até o momento, aproximadamente 60 diferentes mutações envolvendo o gene do receptor do GH (GHR) foram descritas em pacientes com a síndrome de insensibilidade ao GH (GHI). Neste artigo, descrevemos uma nova mutação nonsense do GHR. MÉTODOS: O paciente foi avaliado aos 6 anos de idade para baixa estatura associada ao fenótipo clínico da
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11