Investigação dos polimorfismos do gene PLAC4 na população brasileira / Investigation of PLAC4 gene polymorphisms in the Brazilian population

AUTOR(ES)

Renata Moscolini Romão

FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

07/03/2012

RESUMO

Duzentas amostras de DNA obtidas de voluntários brasileiros não aparentados foram triadas para SNPs em uma região de 4079 pares de bases do gene PLAC4 através de reação em cadeia da polimerase (PCR) - utilizando o kit Taq Platinum DNA polymerase (Invitrogen, USA) ciclada em termociclador Eppendorf Mastercycle Gradient (Eppendorf, Germany); e posterior sequenciamento - utilizando o kit Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 (Applied Biosystems, USA) corrida em sequenciador ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Sete fragmentos foram amplificados utilizando pares de iniciadores desenhados com o auxílio do programa Primer 3 baseado em uma sequência do gene PLAC4 obtida do GenBank. Dez SNPs com taxa de heterozigozidade superior a 25% foram identificados, localizados em seis dos sete fragmentos estudados, que fazem a cobertura de 93% da população brasileira. Um painel combinando estes 10 SNPs apresenta potencial utilidade clínica em um teste pré-natal não invasivo da síndrome de Down fetal baseado na abordagem SNP/mRNA

ASSUNTO(S)

brasil brazil diagnóstico pré-natal plasma plasma polimorfismo de um único nucleotídeo prenatal diagnosis rna/blood rna/sangue single nucleotide polymorphism trisomy 21 trissomia do 21

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