Nova mutação nonsense (p.Y113X) no gene do receptor do hormônio do crescimento em um paciente brasileiro com síndrome de Laron
AUTOR(ES)
Diniz, Erik Trovão, Jorge, Alexander A. L., Arnhold, Ivo J. P., Rosenbloom, Arlan L., Bandeira, Francisco
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-11
RESUMO
INTRODUÇÃO: Até o momento, aproximadamente 60 diferentes mutações envolvendo o gene do receptor do GH (GHR) foram descritas em pacientes com a síndrome de insensibilidade ao GH (GHI). Neste artigo, descrevemos uma nova mutação nonsense do GHR. MÉTODOS: O paciente foi avaliado aos 6 anos de idade para baixa estatura associada ao fenótipo clínico da GHI. Níveis de GH, IGF-1 e GHBP foram determinados. Os produtos de PCR dos éxons 2-10 foram seqüenciados. RESULTADOS: O paciente apresentou níveis elevados de GH (26 µg/L), baixos de IGF-1 (22.5 ng/ml) e indetectáveis de GHBP. O seqüenciamento do éxon 5 do GHR revelou uma duplicação da adenina no nucleotídeo 338 da sequência de codificação do GHR (c.338dupA) em homozigose. CONCLUSÃO: Descrevemos uma nova mutação que causa um GHR truncado e uma perda da função do receptor devido à perda de aminoácidos compreendendo as regiões transmembrana e intracelular do receptor, levando a GHI.
ASSUNTO(S)
insensibilidade ao hormônio do crescimento receptores do hormônio do crescimento genética crescimento
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