Retardo Mental Diagnostico
Mostrando 1-12 de 73 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
E
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimen
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities
RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit inte
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 20/05/2019
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4. Ventilação mecânica na síndrome de Coffin-Lowry: relato de caso
RESUMO Descrevemos paciente de 27 anos com síndrome de Coffin-Lowry, com quadro de pneumonia comunitária grave, choque séptico e insuficiência respiratória. Sumarizamos a assistência ventilatória mecânica, bem como o período de internação em unidade de terapia intensiva.
Rev. bras. ter. intensiva. Publicado em: 2016-12
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5. Repercussões fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel: estudo de caso
Resumo: Síndrome de Seckel, trata-se de condição rara e de herança autossômica recessiva, hereditário, caracterizada por um severo retardo de crescimento intra-uterino, baixa estatura proporcional, microcefalia com queixo retraído e pequeno, nariz grande e curvo, em alguns casos retardo mental, várias anomalias congênitas em face, crânio e esquelet
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-10
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6. Aerofagia patológica: uma causa rara de distensão abdominal crônica
ResumoObjetivo:Descrever o caso de uma adolescente com aerofagia patológica, uma doença rara causada pela deglutição excessiva e inapropriada de ar, e revisar o tratamento e os diagnósticos diferenciais.Descrição do caso:Menina de 11 anos portadora de retardo mental e cegueira, apresentava problemas comportamentais associados a retardo do desenvolvime
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-09
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7. A face neurológica da doença celíaca
ContextoVárias doenças neurológicas têm sido amplamente descritas em pacientes com doença celíaca.ObjetivoO objetivo deste estudo foi determinar a incidência de diferentes manifestações neurológicas em crianças com doença celíaca em acompanhamento no momento do diagnóstico e discutir essas manifestações à luz da literatura recente.MétodosEs
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2015-09
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8. Depressão em idosas residentes em Instituição de longa permanência
A depressão é a doença psiquiátrica mais comum entre idosos: 23% a 40% da população idosa na comunidade tem esse diagnóstico e entre institucionalizados são 54%. Os sintomas depressivos prevalecem mais em mulheres pois elas procuram mais por serviços de saúde, são mais vulneráveis ao stress e vivem mais que os homens. OBJETIVO: Investigar a preva
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2015-03
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9. Síndrome de microcefalia-coriorretinopatia, forma autossômica recessiva. Um relato de caso
CONTEXTO: A forma autossômica recessiva da síndrome de microcefalia-coriorretinopatia é condição genética rara, considerada um importante diagnóstico diferencial com toxoplasmose congênita.RELATO DO CASO: O paciente era um menino branco de sete anos de idade, inicialmente diagnosticado com toxoplasmose congênita. No entanto, suas sorologias para inf
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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10. Satisfação dos familiares com os serviços de saúde mental para crianças e adolescentes: uma revisão sistemática
Introdução: A avaliação dos familiares sobre a satisfação com os serviços de saúde mental para crianças e adolescentes pode ser particularmente útil, pois tais serviços são os principais provedores de cuidados, o que afeta os resultados do tratamento. O objetivo do presente estudo foi realizar uma revisão sistemática sobre a satisfação entre
Cad. saúde colet.. Publicado em: 2014-09
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11. Major depression in high-risk obstetric inpatients and outpatients
RESUMO: OBJETIVO: Avaliar e comparar a presença de depressão intensa em gestantes de alto risco entre pacientes ambulatoriais e internadas. MÉTODO: Estudo exploratório, descritivo transversal realizado com 542 mulheres grávidas de alto risco, divididas em dois grupos: 278 pacientes ambulatoriais e 264 pacientes hospitalizadas atendidas em hospital pú
MedicalExpress (São Paulo, online). Publicado em: 2014-04
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12. Síndrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove me
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12