Síndrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso
AUTOR(ES)
Caldas, Amadeus Lima Rocha, Rodrigues, Mecciene Mendes
FONTE
An. Bras. Dermatol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-12
RESUMO
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.
ASSUNTO(S)
distúrbios no reparo do dna proteína de xeroderma pigmentoso grupo a reparo do dna xeroderma pigmentoso
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