Osteocondrodisplasias
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
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1. Caso raro de síndrome nefrótica: síndrome de Schimke
Resumo A síndrome Schimke corresponde à displasia imuno-óssea, associada à doença renal progressiva secundária à síndrome nefrótica córtico-resistente, podendo haver outras anormalidades como hipotireoidismo e aplasia de medula óssea. Trata-se de uma patologia genética rara, com poucos relatos na literatura. O acometimento renal mais frequente é
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-09
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2. O que há de novo em genética e classificação de osteogênese imperfeita?
OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12
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3. Aspectos cirúrgicos na doença de Trevor da patela
Descrever aspectos cirúrgicos da ressecção de displasia epifisária hemimélica da patela. Os aspectos clínicos e de imagem já foram descritos em outro artigo. Paciente masculino, seis anos, com tumor de crescimento lento em joelho direito, por dois anos, com dimensões de 12 cm no eixo longitudinal e 6 cm no transversal, aderido à patela. Biópsia sug
Rev. bras. ortop.. Publicado em: 2014-08
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4. Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura
CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso d
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013-04
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5. Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul / Clinical-epidemiological study of prenatal-onset
Osteocondrodisplasias (OCD) ou displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o crescimento. e o desenvolvimento do esqueleto e possuem alta morbimortalidade associada. Apesar dos avanços recentes no diagnóstico pré-natal e no conhecimento das bases moleculares das OCD, o seu diagnóstico ainda se baseia em anamnese,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/08/2011
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6. Traqueobroncopatia osteocondroplástica: relato de 2 casos e revisão bibliográfica
A traqueobroncopatia osteocondroplásica (TO) é uma doença benigna rara, de causa desconhecida, caracterizada por numerosos nódulos submucosos sésseis, cartilaginosos e/ou ósseos, distribuídos pelas paredes ântero-laterais, projetando-se no lúmen laringotraqueobrônquico. Existem aproximadamente 400 casos relatados na literatura mundial. OBJETIVOS: R
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2010-12
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7. Anestesia em anã acondroplásica obesa mórbida para gastroplastia redutora
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A acondroplasia é a forma mais comum entre os diversos tipos de osteocondrodisplasias causadoras do nanismo. O anão pode ser acometido de obesidade com relativa frequência e o tratamento cirúrgico tem demonstrado maior eficácia tanto para a perda efetiva de peso quanto para a sua manutenção a longo prazo. O objetivo deste tr
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2009-02
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8. Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais carac
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-05
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9. Displasia epifisária múltipla mimetizando artrite reumatóide
Publicado em: 2007