Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

AUTOR(ES)

Coutinho, Tadeu, Coutinho, Conrado Milani, Coutinho, Larissa Milani

FONTE

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-05

RESUMO

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.

ASSUNTO(S)

osteocondrodisplasias osteocondrodisplasias doenças do desenvolvimento ósseo anormalidades congênitas anormalidades múltiplas ultra-sonografia pré-natal

Documentos Relacionados

• Diagnóstico pré-natal do nefroma mesoblástico : relato de caso
• Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura
• Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal
• Diagnóstico pré-natal de rabdomioma cardíaco fetal pela ultrassonografia: relato de caso
• Um Caso de Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito Pré-natal