Caso raro de síndrome nefrótica: síndrome de Schimke

AUTOR(ES)

Pedrosa, Anna Kelly Krislane de Vasconcelos, Torres, Luiz Fernando Oliveira, Silva, Ana Corina Brainer Amorim da, Dantas, Adrianna Barros Leal, Zuntini, Káthia Liliane da Cunha Ribeiro, Aguiar, Lia Cordeiro Bastos

FONTE

J. Bras. Nefrol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-09

RESUMO

Resumo A síndrome Schimke corresponde à displasia imuno-óssea, associada à doença renal progressiva secundária à síndrome nefrótica córtico-resistente, podendo haver outras anormalidades como hipotireoidismo e aplasia de medula óssea. Trata-se de uma patologia genética rara, com poucos relatos na literatura. O acometimento renal mais frequente é uma síndrome nefrótica por glomeruloesclerose segmentar e focal e falência renal progressiva. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de síndrome de Schimke, investigação diagnóstica e condução do caso.

ASSUNTO(S)

osteocondrodisplasias síndrome nefrótica síndromes de imunodeficiência

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