Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 2a
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13. Diagnóstico precoce de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B: um desafio para os médicos
A forma hereditária do carcinoma medular da tiróide pode ocorrer de modo isolado, o carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC), ou como parte das neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A (MEN2A) e 2B (MEN2B). MEN2B é uma síndrome rara e seu fenótipo é usualmente, mas nem sempre, notado pelo médico. Na infância, nenhuma das características de MEN
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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14. Rastreamento de mutações do gene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE)
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e anális
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-12
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15. Abordagem cirúrgica do carcinoma medular de tiróide
O carcinoma medular de tiróide (CMT) abrange 3-5% do câncer de tiróide em geral e surge da célula parafolicular ou célula C produtora de calcitonina. Pode ser esporádico (75% dos casos), ou pode ocorrer como uma das manifestações das síndromes hereditárias Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2A ou NEM2B) (25% dos casos), ou mais raramente com
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-07
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16. RET proto-oncogene mutations screening and detection in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 using conformation sensitive gel electrophoresis / Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET) e transmitida por herança autossômica dominante. Atualmente, a indicação de tireoidectomia total preventiva é recomendada a indivíduos portadores de mutações no RET. Analisamos a aplicação do método Eletroforese
Publicado em: 2007
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17. Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1
OBJETIVOS: Realizar rastreamentos clínico e gênico para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) e analisar seu impacto no seguimento clínico desses pacientes no Hospital das Clínicas, SP. MÉTODOS: O diagnóstico clínico de NEM1 foi realizado de acordo com o Consenso sobre neoplasias endócrinas múltiplas. A análise genética para identificação
Clinics. Publicado em: 2007
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18. Identification of germline mutations and familial genetic screening in brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1 / Identificação de mutações e rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1, OMIM 131100) é uma doença essencialmente caracterizada por sua complexidade clínica. A NEM1 afeta tanto tecidos endócrinos quanto tecidos não-endócrinos; apresenta tanto tumores malignos quanto tumores benignos; e apresenta extensa variabilidade clínica inter e intra-familiar quanto aos tipos de tumores e
Publicado em: 2007
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19. Impacto da análise do proto-oncogene RET na conduta clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é caracterizada pela ocorrência do carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatiroidismo primário (HPT) e feocromocitoma (FEO).1-12 Desde 1993, quando as primeiras mutações do tipo missense no proto-oncogene RET (RET), associadas a NEM2 foram identificadas, 46 diferentes mutações causadoras de doença
Clinics. Publicado em: 2006-02
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20. Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-02
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21. Neoplasia endócrina múltipla tipo 2
O termo neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2) foi sugerido em 1968, por Steiner e cols., para diferenciar a síndrome clínica caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo, então denominada síndrome de Sipple, da síndrome de Wermer ou NEM tipo 1, que acomete as glândulas paratireóide
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10
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22. Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revis�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10
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23. Clínica e genética molecular da doença nodular adrenocortical pigmentada primária
Complexo de Carney (CNC) é uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla (MEN) associada com outras manifestações não endócrinas, como lentígenes, cardiomixomas e adenomas de células de Schwann. A doença nodular pigmentada primária da adrenal (PPNAD), que apresenta-se como síndrome de Cushing independente de corticotropina é a lesão mais freqü
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-10
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24. Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2: Manejo Diagnóstico e Terapêutico
É relatado o caso de paciente de 26 anos que apresentou sinais e sintomas compatíveis com hipertireoidismo, encaminhado para propedêutica endocrinológica. Após 3 meses de evolução, o paciente apresentou hipertensão arterial sistêmica grave. Diante de um paciente jovem, sem história familiar de hipertensão e ausência de outras co-morbidades, foi a
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-10