Rastreamento de mutações do gene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE)
AUTOR(ES)
Santos, Marcelo A. C. G. dos, Quedas, Elisangela Pereira de S., Toledo, Rodrigo de Almeida, Lourenço-Júnior, Delmar M., Toledo, Sergio Pereira de A.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-12
RESUMO
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e análise do Polimorfismo Conformacional de Cadeia Simples (SSCP). Usando ambas as metodologias de rastreamento, identificamos quatro dos cinco tipos de mutações verificadas pelo seqüenciamento: Cys620Arg, Cys634Arg, Cys634Tyr e Met918Thr, além da variação gênica Val648Ile. Das análises englobando mutações hot spots do RET, 90,6% concordaram com o seqüenciamento genético (incluindo a variação gênica Val648Ile). Polimorfismos nos códons 691 e 769 foram documentados. Os dados obtidos por CSGE/SSCP foram totalmente concordantes. Concluímos que o CSGE revelou ser metodologia sensível, rápida, de fácil execução e baixo custo no rastreamento de mutações nos códons associados à grande maioria (~ 95%) dos pacientes com NEM2.
ASSUNTO(S)
rastreamento gênico csge sscp seqüenciamento gênico nem2 proto-oncogene ret
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